AD-HIES bei STAT3 Mutation: Nicht nur die TLR9-vermittelte B-Zell Aktivierung ist gestört, sondern auch andere TLR-induzierte B-Zell Antworten

CGD: Fall eines Kindes mit Williams-Beuren Syndrom und CGD infolge biallelischer NCF1 Mutation – diagnostische Schwierigkeiten durch Pseudogen

APECED (APS-1): Aktueller Review

A20 Defekt: Bei einem Patienten mit Behcet-ähnlicher Erkrankung findet sich eine neue heterozygote Mutation bei TNFAIP3 mit dominantem Effekt durch Haploinsuffizienz

X-SCID: Ein Säugling entwickelt nach BCG-Impfung eine aggressive reaktive Lymphohistiozytose – HLH oder nicht?

Moesin Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gesteigerte NK Zell Apoptose und mangelhaftes Ansprechen auf IL-15

Retikuläre Dysgenesie: Fatal verlaufende Sepsis bei einem Frühgeborenen mit post mortem nachgewiesener neuer AK2 Mutation

TLR3 Defekt: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt bei Influenza-Infektion eine Ateminsuffizienz. Dominant-negativer Effekt einer pathogenen TLR3 Variante – Vater ist Träger, aber asymptomatisch

NEMO Defekt: Ein 5 Monate alter Säugling mit X-chromosomaler anhidrotischer Ektodermaldysplasie bei intronischer IKBKG Mutation entwickelt eine Pneumocystis Pneumonie

SCN: Fall eines Kindes mit SCN7 bei compoundheterozygoter CSF3R Mutation – erfolgreiche Therapie mit niedrigdosiertem rekombinantem GM-CSF