SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 181 Kindern aus Japan

PID allgemein: Auch bei Panniculitiden kann eine Assoziation mit PID vorliegen

PID allgemein: Welche PID können mit Eosinophilie assoziiert sein?

PID allgemein: Gastrointestinale Manifestationen sind häufig – Zusammenarbeit mit Gastroenterologen unerlässlich

Somatische GOF Mutationen bei NRAS oder KRAS: Fall einer 27-jährigen Frau mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie, Lymphoproliferation und Multiorganautoimmunität

RIPK1 Defekt: Aktueller Review über die biologische Funktion von RIPK1

Phänokopien: Auch bei nicht mit SARS-CoV2 infizierten Patienten häufen sich im hohen Alter Autoantikörper gegen Typ I IFN – Nachweis solcher Autoantikörper bei 20% der Todesfälle

TLR7 Defekt: Von den männlichen Patienten 60 Jahre mit schwerer COVID-19 Pneumonie haben 1,8% einen X-chromosomal rezessiven Defekt bei TLR7

IgG-Subklassenmangel: Neben einer Lymphopenie zeigt bei 51 Patienten mit COVID-19 auch ein IgG2-Mangel eine Assoziation mit erhöhtem Risiko für maschinelle Beatmung

SOCS1 Haploinsuffizienz: Diverse intrazelluläre Signalwege sind verändert – eine Erklärung für den möglichen Hyper-IgE Phänotyp?