DNA-Reparaturdefekte und AT: Können solche Defekte mit Hilfe eines flowzytometrischen Verfahrens unter Einsatz entsprechender Biomarker identifiziert werden? Wo sind Limitierungen?

ZNFX1 (Zinc Finger NFX1-Type Containing 1) Defekt: Beschreibung von Immundefekt und anderen klinischen Manifestationen bei 9 weiteren Patienten aus 7 Familien mit zum Teil neuen biallelischen Mutationen

Defekte bei TLR3 oder MDA5: Bei 2 Kindern mit compoundheterozygoten bzw. homozygoten Varianten kommt es zu einer Rhombenzephalitis durch Enteroviren

SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 338 europäischen Patienten (Kohorte SCETIDE 2006-2014) mit genetisch gesicherten Fällen von SCID

SCID Screening: Bei 3 Neugeborenen mit neonatalem Abstinenzsyndrom (Drogenentzugssyndrom) finden sich verminderte TRECs

PID allgemein: Welche epidemiologischen Trends sind in den letzten Jahren deutlich geworden?

ADA2 Defekt: Einzelzellanalyse des T-Zell Rezeptor Repertoires bei 10 Patienten

CGD: Sehr frühe klinische Manifestationen bei 3 Neugeborenen aus 2 Familien

CGD: Untersuchungen zum intestinalen Mikrobiom bei 10 Patienten mit Colitis

IFNAR1 Defekt: Fall eines 13-jährigen Jungen mit homozygoter LOF Mutation und einem schweren Verlauf von COVID-19