SCN: Bei Patienten mit X-chromosomaler Neutropenie durch aktivierende WASP Mutation sind B-Zell Proliferation und Klassenwechsel gestört

GATA2 Defekt: Aktueller Review

MSMD: Wie erfolgversprechend ist eine Stammzell Tx bei den verschiedenen molekularen Defekten? Analyse von 11 Patienten, von denen 9 überleben

MSMD: Patienten mit IL12B oder IL12RB1 Defekt können eine leukozytoklastische Vaskulitis entwickeln

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit neurologischen Symptomen/systemischer Sklerose finden sich autosomal-dominante Mutationen bei ATAD3A – Klassifizierung als neue Typ I Interferonopathie unter Beteiligung von cGAS und STING

NBAS Defekt: Bei Analyse von 15 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen finden sich dysfunktionelle NK-Zellen, eine Hypogammaglobulinämie und eine gestörte humorale Immunität

Selektiver IgA Mangel: Wie kann eine Zöliakie diagnostiziert werden?

CVID: Mit Hilfe eines Elispot Assays kann die Antwort auf Pneumovax® auch unter IgG Substitution gemessen werden

DiGeorge Syndrom: Unter Verwendung von Trockenblutproben vom SCID Screening wird in Canada die Prävalenz der 22q11.2 Mikrodeletion mit 1/2148 ermittelt

Vici Syndrom: Erster Fall bei einem chinesischen Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei EPG5