SCN: Bei ca. 1/3 von 14 polnischen Kindern mit ELANE Mutation finden sich Autoantikörper gegen neutrophile Granulozyten – cave Fehldiagnose „Autoimmunneutropenie“!

CVID: Diskussion möglicher Verfahren zur Beeinflussung des individuellen Mikrobioms wie Diät, Präbiotika, Probiotika, Postbiotika oder fäkale Mikrobiotika Transplantation

SLC19A1 (PCFT) Defekt: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation und verminderter Expression des Folat-Transporters

HIGM Syndrome: Ein 6-jähriger koreanischer Junge entwickelt eine PML

APDS1: Bei einem 6-jährigen chinesischen mit typischer Symptomatik und GOF Mutation im PIK3CD Gen kann mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx durchgeführt werden

Neuer PID (MSMD): Mehrere nicht verwandte Kinder mit mykobakteriellen u.a. intrazellulären Infektionen zeigen einen vollständigen Defekt bei IRF1 - IFN-γ induzierte Immunität gestört, antivirale Immunität durch IFN-α/β intakt

CARD11 Defekt: Bei einem 4 Monate alten Kind mit neuer homozygoter Missense Mutation entwickeln sich eine chronisch-entzündliche Hauterkrankung und Lymphadenopathie, immunologisch gibt es aber nur geringfügige Veränderungen und wenig Infektionen – Stammze

PID allgemein: Bei 25 Kindern mit verschiedenen PID (syndomale CID, humorale Defekte) zeigen sich nach SARS-CoV-2 Infektion in der Akutphase und nach 6 Monaten abgeschwächte Immunantworten

PID allgemein: Bei der mRNA Impfung gegen COVID-19 zeigen 12 Patienten mit CVID eine abgeschwächte Antikörperbildung, während diese bei 7 Patienten mit spezifischen Antikörpermangel intakt ist – T-Zell Immunität bei allen Patienten normal

IPEX: Erster Fall eines Patienten mit deutlicher Besserung der Haut- und Magen-Darm-Symptome durch Dupilumab