CTPS1 Defekt: Analysen zum Mechanismus der fulminanten EBV-Infektionen

GATA2 Defekt (MonoMAC): Entwicklung von ipSC mit den häufigsten Keimbahnmutationen für Forschungszwecke mit Hilfe der CRISPR/Cas9 Technologie

Komplement C8 Defekt: Fall eines 6-jährigen Mädchens mit Meningokokkeninfektion der Gruppe Z

Komplement C4A Defekt: Neue homozygote Missense Variante bei einem 10-jährigen Mädchen mit SLE, rezidivierenden Infektionen und Bronchiektasen

SCID Screening: Wie sollte bei Frühgeborenen mit erniedrigten TRECs vorgegangen werden?

CARMIL2 Defekt: Klinische Manifestationen und Langzeitverlauf bei 15 Patienten

IPEX: Bei einem Patienten entwickelt sich ein myelodysplastisches Syndrom

IPEX: Bei einem Kind entwickelt sich ein Adenokarzinom des Magens

XLP-2: Von 26 japanischen Patienten mit XIAP Defekt werden 22 mit Erfolg stammzelltransplantiert – eindrucksvolle Besserung der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung

SCN: Herstellung und Charakterisierung von ipSC bei einem Patienten mit heterozygoter dominanter ELANE Mutation