Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation

XLA: Welche Infektionen treten unter IgG-Substitution heutzutage noch auf? Analyse von 60 Patienten. Welchen Einfluss haben IgG-Talspiegel und antibiotische Prophylaxe?

Phänokopien: Neutralisierende Autoantikörper gegen Typ I Interferone erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Multiorganversagens

Phänokopien: Bei COVID-19 Pneumonie steigt in Gegenwart von Autoantikörpern gegen Typ I Interferone der Schweregrad deutlich an – Prävalenz bei schwerer Pneumonie liegt bei ca. 10%, therapeutisches IFN-ß scheint nicht zu wirken

MAGT1 Defekt (XMEN): Fall mit EBV-Infektion und kutanem T-Zell Lymphom

IPEX: Einzelzellanalyse von CD4+ T-Zellen erlaubt genaue Einblicke in die Pathogenese – therapeutischer Einsatz von IL-2 sinnvoll?

PID allgemein: Bei der Analyse von 47 Kindern mit verschiedenen Autoimmunzytopenien finden sich 19 mit einem PID

PID allgemein: Von 395 Kindern mit Typ 1 Diabetes weisen 90 eine Hpogammaglobulinämie auf – Hinweis auf genetische Basis?

Hermansky-Pudlak Syndrom: Was wissen wir über die Pathogenese der Lungenfibrose und mögliche therapeutische Ansätze? Review

Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen