SAVI (STING-associated vasculopathy infantile-onset): Analyse neuer GOF Varianten bei STING1 erweitern das klinische Spektrum und eröffnen Perspektiven für gezielte STING-Inhibition

SIFD: Neue homozygote TRNT1 Mutation bei einem Kind mit sideroblastischer Anämie, Hypogammaglobulinämie und Hepatosplenomegalie, aber ohne periodisches Fieber und ohne Entwicklungsverzögerung

CVID: Übersicht über klinische Manifestationen bei 8521 Patienten aus 51 publizierten Studien

Good Syndrom: Bericht über 2 Patienten mit chronischer Darmentzündung und Zottenatrophie

Komplement C6 Defekt: Ein chinesischer Junge mit neuer heterozygoter Mutation und partiellem C6 Defekt entwickelt eine Meningokokken-Meningitis/Sepsis

Sehr früh manifeste CED (VEO-CED): An Makrophagen, die über IL-10RB defiziente ipSC generiert wurden, kann mit Hilfe eines lentiviralen Vektors eine genetische Korrektur vorgenommen werden

HAE: Bei einem von 124 Patienten mit HAE und normalem C1 INH findet sich eine Mutation im Plasminogen-Gen

HAE: Aktueller Review über Therapieoptionen bei chronischer Urticaria und rezidivierendem Angioödem

SCID-X1: Ein Junge mit zunehmendem Leberversagen infolge intrauterinem maternalem Engraftment erhält zunächst ein unverwandtes Nabelschnurtransplantat und später eine Leber-Lebendspende. Zustand nach 6 Jahren unter Immunsuppression stabil

ADA2 Defekt: Aktueller Review über Klinik, Genetik, Pathogenese und Therapie