HIES bei IL6ST Defekt: Unterschiede in der Stabilität von hexameren und trimeren Zytokinrezeptoren erklären unterschiedliche Signalübertragungen über Zytokinrezeptoren

WAS: Zweiter Fall einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura bei einem 5-jährigen Jungen

PID allgemein: Von 461 PID-Patienten aus dem Iran weisen 92 Autoimmunphänomene auf – welche monogenen Erkrankungen stecken dahinter?

CVID: Histologische Befunde bei 46 Patienten mit interstitieller Lungenerkrankung, die eine Lungenbiopsie erhalten hatten

CVID: Analyse von 73 italienischen Patienten mit GLILD im Vergleich zu 125 CVID Patienten ohne interstitielle Lungenerkrankung

Bloom Syndrom: Aktuelle Review über die Rolle der BLM Helicase

Neuer PID: GOF Mutation bei SYK bei 6 Patienten zeigt sich mit Immundefekt, Autoinflammation (Darm, Gelenke, Haut) und B-Zell Lymphom – zur Therapie SYK Inhibitor? Stammzell Tx?

STAT1 Defekte: Aktueller Review über LOF und GOF Mutationen bei STAT1

STAT3 GOF Defekt: Eine Hepatitis C Infektion wird erfolgreich mit einer Ledipasvir/Sofosbuvir Kombination behandelt

DOCK8 Defekt: Fall eines 16 Monate alten Kindes mit Diagnose SLE – Stammzell Tx erfolgreich