CVID: Bei 19 Erwachsenen mit erheblichen Nebenwirkungen von IVIG und niedrigen Spiegeln von C1 INH wird versucht, die Nebenwirkungen durch Gabe von Ruconest (rhC1-INH) zu reduzieren – eine Pilotstudie

CVID: Verspätete Diagnose erhöht das Risiko für Bronchiektasen – Erfahrungen bei 107 erwachsenen Patienten aus Neuseeland

STIM1 Defekt: Bei 2 Geschwistern findet sich eine neue LOF Mutation mit fehlender Proteinexpression, aber ohne schweren Immundefekt

Defekte von ICOS und ICOS Ligand: Aktueller Review

MKL1/SRF Defekt: Aktueller Review diese und andere Actinopathien

SCN: Bei 2 Kindern mit Neutropenie findet sich ein Mangel der Adenosindesaminase 2 (DADA2)

HIGM Syndrom: Klinisches Photo einer Cryptosporidiose bei Hyper-IgM Syndrom

Selektiver IgM-Mangel: Bei Langzeitbeobachtung von 33 Patienten sind nur 25% asymptomatisch. Einige haben Grunderkrankungen, PID mit oder ohne Chromosomenanomalien, und eine Malignomneigung

LRBA Defekt und CTLA-4 Haploinsuffizienz: Analyse von insgesamt 10 Kindern mit pulmonalen Manifestationen

LRBA Defekt: Ein Junge mit Autoimmungastritis wird erfolgreich mit Abatacept behandelt