PID allgemein: Können IgG-Präparate bei substituierten Patienten noch in diesem Jahr einen passiven Schutz vor COVID-19 verleihen?

AT: Wie ausgeprägt ist der Immundefekt? Aktueller Review

WAS: Fall mit neuer Mutation und erworbener Hämophilie A

IKAROS Defekt: Mausmodell etabliert

IKAROS Defekt: Aktueller Review über dominante heterozygote Keimbahnmutationen bei IKZF1

IKAROS Defekt: Aktueller Review über Keimbahnmutationen bei IKZF1 und die pathophysiologischen Auswirkungen

CVID: Granulomatöse Hautveränderungen werden erfolgreich mit Sirolimus behandelt

CVID: Die frühzeitige IgG-Substitution ist nicht nur klinisch wirksam, sondern auch in erheblichem Umfang kosteneffektiv

IKK-ß Defekt: Bei einem Patienten mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen findet sich eine neue IKBKB Mutation mit Instabilität des Genprodukts

Neuer PID: Bei 7 Kindern mit SCBMS (seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome) und homozygoter Mutation bei DIAPH1 findet sich ein CID, zytoskeletaler Dysorganisation und mitochondrialer Dysfunktion