HAE: Erste Zulassungen ab 12 Jahre für den oralen Kallikreininhibitor Berotralstat

FHL: Falle eines 7 Wochen alten Säuglings mit HLH bei SARS-CoV-2 Infektion

CGD: Fall mit neonataler Otomastoiditis und eitriger Meningitis

PNP Mangel: Bei 3 Kindern zeigt sich durch Erythrozytengabe/Austauschtransfusion eine weitgehende Normalisierung toxischer Metabolite, danach Stammzell Tx – Langzeiteinflüsse auf das ZNS bleiben abzuwarten

DOCK8 Defekt: Neue genetische Varianten identifiziert – Aortenaneurysmen möglich

IPEX: Intrauterine Manifestation führt zum rezidivierenden rein männlichen fetalen Hydrops

CVID: Welche Bedeutung hat die noduläre regenerative Hyperplasie? Analyse von Patienten mit CVID vor und nach Leber Tx?

CVID: Weitere Anhaltspunkte dafür, dass bei Patienten ohne Keimbahnmutationen epigenetische Veränderungen zur Entwicklung von Autoimmunität beitragen können

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Hypopigmentierung (Chediak-Higashi Syndrom, Griscelli Syndrome Typ 2, Hermansky-Pudlak Syndrom Typen 2 und 10, Vici Syndrom, P14/LAMTOR2 Defekt)

PID allgemein: Bei Patienten mit Antikörpermangel reduzieren Bronchiektasen nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung