CVID: Aktueller Review über Polymorphismen und Defekte des BAFF Rezeptors

MSMD: Aktueller Review über das Spektrum möglicher genetischer Defekte

Neuer PID: In einer Familie mit rezidivierenden Infektionen, Hypergammaglobulinämie, gestörter Lymphozytenchemotaxis und Wachstumshormonmangel finden sich Mutationen bei RGS10 (regulator of G protein signaling 10)

Defekt bei PKCdelta: CGD-ähnliche Symptome können durch defiziente Aktivität der NADPH Oxidase in myeloiden Zellen erklärt werden

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei IKAROS und AIOLOS

CMC bei ACT1 Defekt: Fall mit nicht-pathogener heterozygoter STAT1 und pathogener compoundheterozygoter TRAF3IP2 Mutation (kodiert ACT1)

IPEX: Bei einem Patienten persistiert trotz Stammzell Tx eine schwere ekzematöse Dermatitis und Juckreiz – Einsatz von Dupilumab erfolgreich

AD-HIES: Ein 14-jähriger Junge mit schwerer atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis wird mit Erfolg mit Dupilumab behandelt

HIES: Aktueller Review

CGD: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 2 Brüdern mit homozygoter CYBC1/EROS Mutation