ALPS: Bei einem Erwachsenen mit milder ALPS-Symptomatik findet sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF6 mit vollständigem Fehlen von CD95/Fas

PID allgemein: Aktueller Review über immunologische Erkrankungen, eingeschlossen PID, mit Lymphoproliferation

CVID bei NFKB1 Mutation: Laboranalysen bei einer neuen Missense-Mutation mit unklarer Signifikanz in einer deutschen Familie belegen deren pathogenetische Relevanz

CVID und AT: Bei einer Subgruppe von Patienten mit CVID zeigt sich eine Herunterregulierung von ATM und eine verminderte DNA-Reparatur – Risikofaktor für Malignomentwicklung?

MSMD: Die histologische Untersuchung von Lymphknoten bei Patienten mit atypischer Mykobakteriose und Autoantikörpern gegen IFN-gamma verlangt anspruchsvolle differentialdiagnostische Überlegungen – wann ist ein Lymphom ein Lymphom?

MSMD: Bei Patienten mit atypischer Mykobakteriose und Autoantikörpern gegen IFN-gamma sind benigne klonale T-Zell-Expansionen möglich – Abgrenzung zum Lymphom nötig!

GATA2 Defekt: Analyse von 75 Patienten nach Stammzell Tx hinsichtlich Papillomviren-assoziierter Erkrankungen – intensive Beobachtung auch nach Tx vonnöten

Komplement C1qBP Defekt: Bei 2 Feten mit schwerer i.u. Wachstumsretardierung, Oligohydramnie, Ödemen und Kardiomyopathie finden sich neue homozygote Mutationen bei C1QBP

SCN: Aktueller Review über die Funktion der Neutrophilen-Elastase und Auswirkungen der Mutationen bei ELANE

APECED (APS-1): Analyse der Literatur zu insgesamt 938 publizierten Fällen - klinische, immunologische und genetische Befunde