PID allgemein: Neutrophile von Patienten mit FMF und PAAND (Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis) zeigen einen proinflammatorischen Phänotyp

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen PID und Stoffwechselerkrankungen

Neuer PID: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine homozygote LOF-Mutation im IL-37 Gen

A20 Haplinsuffizienz: Neue TNFAIP3 Mutation bei einem Patienten mit Lymphadenopathie, Lupus-ähnlicher Symptomatik und progressiver Hypogammaglobulinämie

Selektiver IgA-Mangel: Bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IgA zeigt sich eine veränderte Darmflora mit proinflammatorischem Potenzial

ARPC1B (actin-related protein 2/3 complex subunit 1B) Defekt: 3 weitere Fälle (Geschwister) mit rezidivierenden Infektionen, Atopie/hohem IgE und Autoimmunhypothyreose bei neuer homozygoter Mutation identifiziert

IPEX: Fall mit sehr früh manifester CED und Granulomen in Darm und Lunge

Knorpel-Haar Hypoplasie bei RMRP Mutationen: Langzeitanalyse von 16 Patienten hinsichtlich der Entwicklung von Bronchiektasen

Good Syndrom: Fall mit Bakteriämie durch Alcaligenes sp. 6 Monate nach Thymektomie – gutes Ansprechen auf Chemotherapie und IgG Substitution

Shwachman Diamond Syndrom: Analyse der heterozygoten Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Leukämierisiko verbunden sind: EIF6 oder TP53