IPEX: Bei einem Patienten entwickelt sich ein myelodysplastisches Syndrom

IPEX: Bei einem Kind entwickelt sich ein Adenokarzinom des Magens

XLP-2: Von 26 japanischen Patienten mit XIAP Defekt werden 22 mit Erfolg stammzelltransplantiert – eindrucksvolle Besserung der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung

SCN: Herstellung und Charakterisierung von ipSC bei einem Patienten mit heterozygoter dominanter ELANE Mutation

X-CGD: Fall mit einer neuen CYBB Mutation zeigt sich durch falsch-positive HIV-Serologie und Candida lusitaniae Pneumonie

ZAP-70 Defekt: Nachweis einer neuen intronischen Mutation bei einem 21-jährigen Patienten mit EBV-assoziierter Lymphoproliferation

HIES: Der Fall eines 7-jährigen Jungen mit Atemwegsinfektionen, schwerem Ekzem und hohem IgE entpuppt sich als X-SCID

HOIP Defekt: Die Autoinflammation bei diesem Defekt kann durch MyD88-abhängige TNF-α-induzierte Apoptose und Nekroptose erklärt werden

APDS: Aktueller Review zu klinischen Manifestationen und Therapiemöglichkeiten

APDS2: Ein Patient mit PIK3R1 Mutation leidet zusätzlich an einem Smith-Magenis Syndrom