SCID bei ADA-Mangel: Im Mausmodell zeigt sich, dass regelmäßige Enzymersatztherapie die metabolischen und immunologischen Störungen im Thymus nur partiell korrigiert

FOXN1 Defekt: Bei einem Patienten mit dominant-negativer GOF Mutation im C-terminalen Bereich kann der multimolekulare Transkriptionskomplex nicht gebildet werden – Erklärung für Athymie/T-Lymphopenie?

WHIM Syndrom: Ergebnisse einer Dexamethasontherapie bei einem Patienten mit WHIM-Syndrom und COVID-19

XLA: Ein chinesischer Patienten entwickelt eine Meningoenzephalitis durch TTV (Torque Teno Virus)

PID allgemein: Bei 10 von 28 untersuchten PID Patienten finden sich genitale HPV-Infektionen

PID allgemein: Patienten mit Deletion von Chromosom 18q zeigen einen Immundefekt mit Immundysregulation, Antikörpermangel und Störungen der Tregs

PID allgemein: Aktueller Review über monogene PID mit Manifestation im Erwachsenenalter

PID allgemein: Aktueller Review über somatische Reversionen bei PID

BCL10 Defekt: Detaillierte immunologische Analysen bei einer weiteren saudiarabischen Patientin mit CID und homozygoter LOF Mutation bei BCL10 – Stammzell Tx erfolgreich

MAGT1 Defekt (XMEN): Ein 30-jähriger Patient bildet nach 2 mRNA Impfungen gegen COVID-19 spezifische Antikörper