PID allgemein: Fataler Verlauf von COVID-19 bei einem Kind mit autoinflammatorischer Erkrankung und homozygoten Mutationen bei TBK1 und TNFRSF13B (kodiert TACI)

PID allgemein: Aktuelle Empfehlungen von ESID/EBMT zum Vorgehen bei Stammzell Tx bei PID

MHC II Defekt: Im Mausmodell führt mangelhafte Ausreifung von Thymus-Epithelzellen zu Störung der zentralen Toleranz – eine Limitierung für die Stammzell Tx?

Artemis Defekt: Molekulare Analysen bei einer neuen homozygoten Variante im DCLRE1C Gen erklären, warum die Mutation zum SCID führt

SCN bei G6PC3 Defekt: Ein 12-jähriger Patienten entwickelt eine Sekundäramyloidose mit terminalem Nierenversagen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren HPV-2/HPV-4 getriggerten Warzen findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CD28 – erstaunlicherweise zeigen sich sonst keine Krankheitszeichen

IPEX: Bei 4 Geschwistern mit hemizygoter Mutation bei FOXP3 entwickelt sich neben einem Diabetes mellitus eine Psoriasisarthritis

CGD: Klinische Manifestationen und X-Inaktivierung bei 12 Trägerinnen einer CYBB-Mutation

ADA2 Defekt: Ein 4-jähriger Junge mit einer neuen homozygoten Variante zeigt sich durch Anämie, Thrombozytopenie und Schlaganfall ohne Hautvaskulitis

HIES bei DOCK8 Defekt: Weiterer Fall eines Schulkindes mit allen typischen Manifestationen, aber ohne erhöhtes IgE – Nachweis einer großen Gendeletion