CMC bei STAT1 GOF Mutation: Erfolgreiche Therapie eines 3;5 Jahre alten Mädchens zunächst mit Ruxolitinib und danach Stammzell Tx

STAT3 GOF Mutation: Analyse von 5 japanischen Familien mit Keimbahnmutationen, davon 3 neue – große Variabilität bei klinischen und immunologischen Befunden

XLA: Bei einem 3-jährigen Jungen findet sich eine BTK Missense Mutation in der TH Domäne mit praktisch fehlender BTK Expression – IgG normal bei vermindertem IgA und IgM, B-Zellen fast fehlend

ZAP-70 Defekt: Bei einem 10 Wochen alten Säugling zeigt sich neben einer autoimmunhämolytischen Anämie eine schwere CD8 Lymphopenie – TREC Screening normal, Stammzell Tx erfolgreich

CVID bei NFKB1 Defekt: Ein 47-jähriger Patient mit neuer heterozygoter Mutation entwickelt eine rezidivierende nekrotisierende Zellulitis und Multiorganautoimmunität – therapeutisches Ansprechen auf IVIG und systemische Steroide

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Störung des Actin-Remodellings mit Autoinflammation und Immundysregulation

PID allgemein: Bei 40/43 chinesischen Kindern mit rezidivierender bakterieller Meningitis finden sich als prädisponierende Ursachen Fehlbildungen des Innenohrs, Dermalsinus und andere anatomische Anomalien, nur bei 3/43 ein PID

Orotacidurie: Bei einem weiteren Patienten mit homozygoter Mutation bei UMPS finden sich eine abnorme Infektionsanfälligkeit, megaloblastäres Knochenmark, Gedeihstörung und neurologische Symptome – Besserung nach Gabe von Uridintriacetat

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Die Immunoseneszenz von CD8+ T-Zellen wird durch Infektionen und mangelhafte Adhärenz gegenüber Prophylaxemaßnahmen gefördert

NBS: Analyse einer Kohorte von 136 Patienten aus dem ostslavischen Raum