Neuer PID (MSMD?): Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Kombination aus disseminierter Mykobakteriose und Monozytose finden sich homozygote Defekte bei ZNFX1 – Funktion von Stress-Granula gestört

SCID Screening: Auch bei einem Kind mit de novo Mutation bei IKZF1 (IKAROS) kann das Screening positiv ausfallen – im Verlauf Erholung der T-Zellen, Erholung der B-Zellen nur partiell

CARD11 Defekt: Ausführliche funktionelle Analysen zum Pathomechanismus dieses CID – Stammzell Tx bei beiden Patienten erfolgreich

HIES bei STAT3 Defekt: Erfolgversprechende Ansätze zur somatischen Gentherapie mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technologie

Good Syndrom: Entwicklung einer septischen Arthritis/Sepsis mit Achromobacter xylosoxidans/denitrificans bei einem 71-jährigen Patienten

CVID: Analyse von 21 Patienten mit Lymphomen – ein hoher Anteil dieser Patienten weist Zeichen der Immundysregulation auf

Spezifischer Antikörpermangel: Sollten neben Pneumokokkenpolysaccharid-spezifischem IgG auch IgA und IgM untersucht werden? Analyse von 240 Patienten mit V.a. Immundefekt

Neuer PID: Bei 4 Patienten finden sich 3 pathogene Varianten bei SASH3 (SAM and SH3 domain-containing 3) – klinisch Zeichen eines CID in Kombination mit Immundysregulation

XLA: Welche Infektionen treten unter IgG-Substitution heutzutage noch auf? Analyse von 60 Patienten. Welchen Einfluss haben IgG-Talspiegel und antibiotische Prophylaxe?

Phänokopien: Neutralisierende Autoantikörper gegen Typ I Interferone erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Multiorganversagens