Transitorische Hypogammaglobulinämie: Ist es sinnvoll, geswitchte Memory B-Zellen zu quantifizieren und nach einer 16p11.2 Chromosomendeletion zu suchen?

HAE: Bei 227 Patienten erweist sich Berotralstat bei Langzeitanwendung über 1 Jahr als wirksam – Therapieabbruch wegen Nebenwirkungen bei 8%

HAE: Aktueller Review über die biologische Rolle von FXII und möglichen Inhibitoren

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten

SCN: Bei Patienten mit biallelischen und bestimmten monoallelischen Varianten bei CLBP sind Entwicklungsverzögerung, Krämpfe und Neutropenie typische Befunde

XLP-2 bei XIAP Defekt: Von 4 Patienten weist einer eine große Deletion in einer nicht-kodierenden Region auf – XIAP Expression in T-Zell Blasten kann zur Diagnose beitragen

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Welche Wirkung hat die Gabe von IgG auf eine chronische Rhinosinusitis? Analyse von 58 erwachsenen Patienten

CVID: Was unterscheidet Fälle mit und ohne infektiöse Komplikationen voneinander? Daten zum Proteom, IgA, LPS-Antikörpern und LPS-induzierter Genexpression

CVID: Fall mit septischer Polyarthritis durch Mycoplasma salivarium