Good Syndrom: Bericht über 2 Patienten mit chronischer Darmentzündung und Zottenatrophie

Komplement C6 Defekt: Ein chinesischer Junge mit neuer heterozygoter Mutation und partiellem C6 Defekt entwickelt eine Meningokokken-Meningitis/Sepsis

Sehr früh manifeste CED (VEO-CED): An Makrophagen, die über IL-10RB defiziente ipSC generiert wurden, kann mit Hilfe eines lentiviralen Vektors eine genetische Korrektur vorgenommen werden

HAE: Bei einem von 124 Patienten mit HAE und normalem C1 INH findet sich eine Mutation im Plasminogen-Gen

HAE: Aktueller Review über Therapieoptionen bei chronischer Urticaria und rezidivierendem Angioödem

SCID-X1: Ein Junge mit zunehmendem Leberversagen infolge intrauterinem maternalem Engraftment erhält zunächst ein unverwandtes Nabelschnurtransplantat und später eine Leber-Lebendspende. Zustand nach 6 Jahren unter Immunsuppression stabil

ADA2 Defekt: Aktueller Review über Klinik, Genetik, Pathogenese und Therapie

CGD: Im Mausmodell spielen gp91-phox defiziente neutrophile Granulozyten eine wesentliche Rolle bei Aspergillus-getriggerter TNF-Produktion – anti-TNF Therapie wirksam?

CGD: Erfolgreicher Einsatz von Anakinra zur Therapie eines Leberabszesses bei einem Patienten mit neuer CYBB Mutation

CGD: Wie entzieht sich Granulibacter bethesdensis der Abwehr durch antimikrobielle Peptide?