• 27.06.2021
  Shwachman-Diamond Syndrom: 3 Fälle mit pathogenen biallelischen Varianten bei EFL1 mit knochenmarksspezifischer uniparentaler Isodisomie

  Abstract

• 27.06.2021
  HAE: Aktueller Review über Studien zur Langzeitprophylaxe mit Berotralstat

  Abstract

• 26.06.2021
  STAT1 GOF Mutation: Fall mit chronischer Demodicosis

  Abstract

• 26.06.2021
  Selektiver IgM-Mangel: Fall mit EBV+ Adenokarzinom des Magens

  Abstract

• 26.06.2021
  Good Syndrom: Aktueller systematischer Review über 162 Patienten

  Abstract

• 25.06.2021
  CTLA-4 Defekt: Bei 2 Kindern mit therapierefraktärer Erkrankung erweist sich Abatacept als wirksam

  Abstract

• 25.06.2021
  CTLA-4 Defekt: Analyse der therapeutischen Optionen bei 173 Patienten

  Abstract

• 25.06.2021
  LRBA Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin entwickelt sich eine HLH und eine klonale Hämatopoese – Stammzell Tx erfolgreich

  Abstract

• 24.06.2021
  SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

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• 24.06.2021
  CGD: Fall mit mediastinaler Mucormykose

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