Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?

HAE: Bei 52 Patienten mit HAE Symptomatik bei normalem C1 INH kommt es bei den Patienten mit abdominellen Beschwerden bei 81% der Fälle zu chirurgischen Interventionen

PID allgemein: Bei welchen monogenen Erkrankungen mit Störungen regulatorischer T-Zellen (Tregs) wie IPEX oder APECED findet sich eine intestinale mikrobielle Dysbiose?

Agammaglobulinämie: Bei 2 Geschwistern mit autosomal-rezessiver Erkrankung findet sich eine neue Mutation bei CD79B

DiGeorge Syndrom: Im USIDNET Register erhalten von 473 registrierten Patienten 6,6% eine IgG-Substitution wegen eines humoralen Immundefekts

CGD: Erfolgreicher präklinischer Einsatz eines lentiviralen Vektors zur somatischen Gentherapie bei p47phox Defekt

NSMCE3 Defekt: Bericht über 5 Patienten mit LICS (lung disease immuno-deficiency and chromosome breakage syndrome), aber ohne relevanten Immundefekt

CVID: Bei 19 Erwachsenen mit erheblichen Nebenwirkungen von IVIG und niedrigen Spiegeln von C1 INH wird versucht, die Nebenwirkungen durch Gabe von Ruconest (rhC1-INH) zu reduzieren – eine Pilotstudie

CVID: Verspätete Diagnose erhöht das Risiko für Bronchiektasen – Erfahrungen bei 107 erwachsenen Patienten aus Neuseeland

STIM1 Defekt: Bei 2 Geschwistern findet sich eine neue LOF Mutation mit fehlender Proteinexpression, aber ohne schweren Immundefekt