HAE: Aktueller Review über bisher gekannte genetische Ursachen

HAE: Was sind die Ziele der Therapie? Aktueller internationaler Konsens

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei einem Adoleszenten mit einer neuen Mutation entwickeln sich eine atypische Mykobakteriose und eine HLH – Stammzell Tx erfolgreich trotz Mykobakteriose

DOCK8 Defekt: Welche Therapieoptionen haben wir für kutane Manifestationen?

HIES: Aktueller Review über Defekte der IL-6 Signalwege

SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16

STAT3 GOF Defekt: Bei einem Kind mit schweren Atemwegsinfektionen, Hypogammaglobulinämie, Lymphoproliferation und Kleinwuchs bei gesteigerter STAT3 Transkriptionsaktivität

APDS: Aktueller Review zu Infektionen, immunologischen Befunden und Therapieoptionen

APDS-1: Bei einem Mädchen kommt es zu ersten Manifestationen bereits im Säuglingsalter: Autoimmunhämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie und rezidivierende Infektionen – Besserung unter Therapie mit IgG-Substitution und Sirolimus

Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Immundysregulation finden sich Mutationen bei LRRC32 (kodiert GARP = glycoprotein A repetitions predominant) – Foxp3 und Tregs instabil, Neigung zu Inflammation