DOCK8 Defekt: Bei 4/9 stammzelltransplantierten Patienten entwickelt sich ein gemischter Chimärismus ohne nachteilige Folgen für das klinische Tx Ergebnis

GATA2 Defekt (MonoMac): Bei der Analyse von 124 Patienten zeigt sich, dass die Lunge bei 56% in unterschiedlicher Weise betroffen ist

PLCG2 Defekt (APLAID): Fall eines 23-jährigen Chinesen mit Pyoderma gangränosum und Hyper-IgE Phänotyp

CTLA-4 Defekt: Fall mit entzündlicher ZNS-Demyelinisierung

CGD: Fall mit Meningitis durch Kocuria varians

CGD: Bei 3 Kindern mit therapierefraktärer pulmonaler Aspergillose erweist sich die Stammzell Tx ohne zusätzliche Lungenchirurgie als kurativ

XLA: Von 21 Patienten erhalten 8 eine Leberbiopsie, 6/8 zeigen eine noduläre regenerative Hyperplasie – wird diese schwerwiegende Komplikation unterschätzt?

WAS: Klinische und Laborbefunde bei 20 Patienten mit WAS und 1 Patienten mit X-chromosomaler Thrombozytopenie aus einem türkischen Zentrum

PID allgemein: Neue molekulargenetische Methode erlaubt Identifizierung von homo- und hemizygoten Exondeletionen beim Whole Exome Sequencing

NEMO Defekt: Bei einem 6-jährigen Jungen mit Chimärismus nach Stammzell Tx mit 9 Monaten entwickelt sich eine COVID-19 Pneumonie – Stabilisierung nach Einsatz von Konvaleszentenplasma