Chediak-Higashi Syndrom: Fall eines 6 Wochen alten Säuglings mit HLH, getriggert durch eine SARS-CoV-2 Infektion

ARPC1B (ARP2/3) Defekt: Die transendotheliale Migration der Neutrophilen ist gestört

MSMD: Ein 4-jähriges Kind mit IL-12p40 Defekt zeigt sich durch eine disseminierte Infektion mit M. simiae

APECED (APS-1): Fall eines japanischen Kindes mit AIRE Mutation, Autoimmunretinopathie und Leberversagen

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen PID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen

PID allgemein: Bei 971 Kindern mit chronischen respiratorischen Problemen wird in 14% eine monogene Ursache gefunden – 49% von diesen haben einen PID

HIGM Syndrom: Von 3 vietnamesischen Kindern mit X-chromosomalem HIGM Syndrom entwickelt eines ein katastrophales anti-Phospholipidantikörpersyndrom

HIES bei STAT3 Defekt: Die Analyse von 143 genetischen Varianten belegt als Mechanismus einen autosomal-dominant negativen Effekt und keine Haploinsuffizienz

PID allgemein: Bei der Analyse von 43 Patienten mit verschiedenen PID zeigt sich eine um 3.3 Jahre verzögerte Diagnosestellung – kann eine frühzeitig durchgeführte genetische Diagnostik die Situation verbessern?

MAGT1 Defekt (XMEN): Im Tiermodell erfolgreiche somatische Gentherapie mit Hilfe eines CRISPR/Cas9 Adeno-assoziierten Vektors