PID allgemein: Welche Mechanismen tragen bei verschiedenen PID zum Durchbrechen der Immuntoleranz bei? Review

PID allgemein: Analyse von 135 Patienten mit rezidivierender Rhinosinusitis im Kindes- und Erwachsenenalter hinsichtlich der Immunglobuline und Pneumokokkenantikörper – wie oft findet sich als Ursache ein PID?

CVID: Wie gut können bei genetischen Analysen ACMG-Kriterien auf CVID und CVID-ähnliche Erkrankungen angewendet werden?

CMC: Fall mit CMC, atopischer Dermatitis, Zahnschmelzdysplasie und rezidivierender Parotitis zeigt eine neue compoundheterozygote Mutation bei TRAF3IP2 (ACT1)

X-HIGM Syndrom: Fall eines 20 Monate alten Patienten mit neuer de novo Mutation bei der mitochondrialen DNA

CGD: Fall eines 8-jährigen Jungen mit viszeraler Leishmaniasis

Komplement C7 Defekt: Eine 51-jährige Japanerin entwickelt eine Sepsis mit N. gonorrhoeae – genetisch neue compoundheterozygote Mutation

HIES bei IL6ST Defekt: Unterschiede in der Stabilität von hexameren und trimeren Zytokinrezeptoren erklären unterschiedliche Signalübertragungen über Zytokinrezeptoren

WAS: Zweiter Fall einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura bei einem 5-jährigen Jungen

PID allgemein: Von 461 PID-Patienten aus dem Iran weisen 92 Autoimmunphänomene auf – welche monogenen Erkrankungen stecken dahinter?