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24.04.2021
Phänokopien: Bei COVID-19 Pneumonie steigt in Gegenwart von Autoantikörpern gegen Typ I Interferone der Schweregrad deutlich an – Prävalenz bei schwerer Pneumonie liegt bei ca. 10%, therapeutisches IFN-ß scheint nicht zu wirken
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23.04.2021
MAGT1 Defekt (XMEN): Fall mit EBV-Infektion und kutanem T-Zell Lymphom
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23.04.2021
IPEX: Einzelzellanalyse von CD4+ T-Zellen erlaubt genaue Einblicke in die Pathogenese – therapeutischer Einsatz von IL-2 sinnvoll?
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22.04.2021
PID allgemein: Bei der Analyse von 47 Kindern mit verschiedenen Autoimmunzytopenien finden sich 19 mit einem PID
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22.04.2021
PID allgemein: Von 395 Kindern mit Typ 1 Diabetes weisen 90 eine Hpogammaglobulinämie auf – Hinweis auf genetische Basis?
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21.04.2021
Hermansky-Pudlak Syndrom: Was wissen wir über die Pathogenese der Lungenfibrose und mögliche therapeutische Ansätze? Review
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21.04.2021
Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen
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20.04.2021
SAVI (STING-associated vasculopathy infantile-onset): Analyse neuer GOF Varianten bei STING1 erweitern das klinische Spektrum und eröffnen Perspektiven für gezielte STING-Inhibition
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20.04.2021
SIFD: Neue homozygote TRNT1 Mutation bei einem Kind mit sideroblastischer Anämie, Hypogammaglobulinämie und Hepatosplenomegalie, aber ohne periodisches Fieber und ohne Entwicklungsverzögerung
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19.04.2021
CVID: Übersicht über klinische Manifestationen bei 8521 Patienten aus 51 publizierten Studien