Neuer PID?: Bei einem Kind mit asphyxierender Thoraxdystrophie und neonatalem Diabetes mellitus finden sich neben einer homozygoten LOF Mutation bei PDIA6 auch Zeichen eines Immundefekts

Neuer PID (HIES): Bei 3 Patienten mit extrem hohem IgE, Atopiesyndrom und viralen und bakteriellen Hautinfektionen finden sich autosomal-dominante LOF Mutationen bei CARD14

CVID: Ein Patient mit mildem Verlauf bildet nach SARS-CoV-2 Infektion keine Antikörper, zeigt aber Anhaltspunkte für T-Zell Immunität

CVID: Wie hoch ist das Malignomrisiko im Vergleich zu einem CID und einer idiopathischen CD4 Lymphopenie?

CMC: Nicht nur defiziente TH17 Antworten, sondern auch gesteigerte TH1 Immunität trägt zu mucosalen Pilzinfektionen bei – Therapieansätze durch Hemmung von IFN-gamma oder JAK/STAT Signaling?

CMC: Bei einem Patienten mit CMC, palmoplantarem Keratoderm und sensorineuraler Taubheit finden sich 2 pathogene Varianten im GJB2 Gen – PID??

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 2 Zwillingen mit derselben RMRP Mutation kann das Wachstum prä- und postnatal analysiert werden

XLP1: Ein Patient entwickelt 2 unterschiedliche klonale B-Zell Proliferationen (NHL) im Zeitabstand von 4 Jahren

PID allgemein: Kurzer Review über Defekte bei IRF3, IRF4 und IRF9

Neuer PID: Bei einem homozygoten Patienten findet sich ein kompletter Verlust der Expression von CD4 – durch die Mutation kann die Translation des CD4-Gens nicht initiiert werden