HIES bei STAT3 Defekt: Besserung immunologischer und klinischer Befunde durch Stammzell Tx bei 8 Patienten

PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3

Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

HIES und SCID: Bei 2 Familien mit hochgradiger T-Lymphopenie, Skeletanomalien und neurologischen Symptomen finden sich neue homozygote pathogene Missense Mutationen bei PGM3

Defekte bei IRAK4 und UNC93B: Plasmazytoide prädendritische Zellen benötigen IRAK4 und UNC93B1, um bei Infektion durch SARS-CoV-2 effizient Typ I IFN synthetisieren zu können

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx in Japan bei 15 Patienten mit SCID und 27 Patienten mit anderen PID unter Verwendung eines RIC Regimes zur Konditionierung

PID allgemein: Aktueller Review über die genetischen Grundlagen von PID bei Kindern

PID allgemein: Bei schweren Nebenwirkungen auf die Gelbfieberimpfung muss an Defekte bei IFNAR1 und IFNAR2 sowie Autoantikörper gegen Typ I IFN gedacht werden

CTLA4 Defekt: Bei einem 13-jährigen Mädchen mit Haploinsuffizienz bei CTLA4 zeigt sich ein IPEX-ähnliches Krankheitsbild mit ITP und Enteropathie – IPEX-spezifische Autoantikörper gegen AIE-75 nachgewiesen

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Weitere Ansätze für eine somatische Geneditierung menschlicher CD4+ Zellen im Mausmodell