ALPS: Oliveira Kriterien (chronische Lymphoproliferation und vermehrte DN T-Zellen) zur Diagnosestellung des APLS in einer großen italienischen Kohorte hilfreich – die zusätzliche Messung von TCRαβ+B220+ Lymphozyten kann empfohlen werden

PID allgemein: Die Hypogammaglobulinämie unter Rituximab ist bei Kindern häufig symptomatisch i.S. einer pathologischen Infektionsanfälligkeit

PID allgemein: Bei der genetischen Analyse mit neuern Methoden dürfen de novo Mutationen in Keim- oder somatischen Zellen nicht außer Acht gelassen werden!

IPEX: Bei der Analyse von 462 PID Genen bei 123 Patienten mit IPEX-ähnlicher Erkrankung lassen sich bei 48/123 Patienten monogene Ursachen in insgesamt 27 verschiedenen Genen nachweisen

PID allgemein: Bei Patienten mit Keimbahnmutationen bei UNC13D und AP3B1 zeigt sich im Falle einer COVID-19 Erkrankung ein deutlich erhöhtes Risiko für einen schweren Zytokinsturm und fatalen Verlauf

HLA Klasse II Defekt: Bei einem Kind mit late onset CID und globaler Hirnatrophie findet sich eine homozygote LOF Mutation bei RFXANK

Chediak Higashi Syndrom: Erster Fall einer homozygoten LYST Mutation auf Basis einer maternalen uniparentalen Isodisomie

MAGT1 Defekt (XMEN): Erster Fall eines 8-jährigen Jungen mit neuer verstümmelnder MAGT1 Mutation und einem EBV-positiven extranodalen Marginalzonen Lymphom

FHL2: Bei einem chinesischen Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei PRF1 manifestiert sich eine HLH erst im Alter von 27 Jahren

Neuer PID: Bei 13 Patienten aus 8 Familien mit Anfälligkeit gegenüber DNA- und RNA-Viren sowie HLH-ähnlichen Episoden finden sich homozygote oder compoundheterozygote Mutationen bei ZNFX1 – keine klinischen Probleme mit Mykobakterien