APDS: Neue Analysen betreffend das B-Zell Kompartiment liefern neue Erkenntnisse zur B-Zell Dysregulation

SCN/Neuer PID?: Bei 2 iranischen Familien mit Neutropenie werden Mutationen bei HYOU1 und SHOC2 gefunden – sind diese für Neutropenie verantwortlich?

APDS: Bei einem Patienten mit chronischem COVID-19 (Wildtypvirus) über insgesamt 105 Tage kommt es 7 Tage nach Einsatz zweier Monoclonals (Casirivimab u Imdevimab) zur Viruselimination

DiGeorge Syndrom: Bei Untersuchungen neuraler Progenitorzellen, hergestellt aus ipSC mit heterozygoter 22q11.2 Deletion, zeigt sich eine Relevanz möglicher psychiatrischer Risikoloci

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem Patienten mit homozygoter TTC37 Mutation findet sich ein Hyper-IgM Phänotyp

XLA: Ein Patient mit disseminierter Infektion mit dem Aichi Virus wird mit Erfolg einer Stammzell Tx mit TZRαβ-depletierten Stammzellen zugeführt

XLA: Bei einem Patienten mit schwerem Ekzem erweist sich der Einsatz von Dupilumab als erfolgreich

PID allgemein: Aktueller Review über Verfahren der somatischen Gentherapie zur Korrektur monogener PID

PID allgemein: Patienten mit BCG-Impfung und einem PID mit erhöhtem BCGitis-Risiko sollten eine antimykobakterielle Chemoprophylaxe erhalten

PID allgemein: Die Analyse von 8450 PID Patienten aus 23 Ländern ergibt allergische Manifestationen bei 8%. Besonders betroffen sind Defekte mit Antikörpermangel und CID