SCN: Bei 2 Patienten mit aktivierender Mutation bei WASP und X-chromosomaler Neutropenie zeigt sich eine erhöhte Zytotoxizität gegenüber Tumorzellen

SCN: Neue USB1 Mutation bei einem Patienten mit Neutropenie sowie T- und NK-Lymphopenie bei Clericuzio-Typ Poikilodermie

APECED (APS-1): Aktueller Review über die Pneumonitis bei homozygoten AIRE Defekten

PID allgemein: Aktueller Review über die Interaktion zwischen Darmmikrobiom und Immunsystem bei Patienten mit PID

Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2

XLA: Analyse von 145 Patienten aus Indien hinsichtlich klinischer Probleme, Genetik und Therapie

CVID: Radiologische Befunde incl. PET-CTs bei 32 Patienten mit GLILD

TPP2 Defekt: Weitere 4 Patienten aus 2 Familien mit homozygoter Deletion zeigen klinisch einen kombinierten Immundefekt mit Dysregulation, Autoimmunität und intellektuellen Defiziten

FHL-5: Fataler Verlauf bei einem Neugeborenen aus Sri Lanka mit neuer homozygoter Mutation bei STXBP2