NFAT5 Defekt: Bei einem Fall mit sehr früh manifester CED findet sich eine compoundheterozygote Variante bei NFAT5

SCID Screening: Aktueller Review – welche Diagnosen, welche Differentialdiagnosen bei positivem Screening?

PID allgemein: Welche PID können sich hinter einem früh manifestem SLE oder SLE-ähnlicher Erkrankung verbergen? Analyse von 39 arabischen Patienten

Neuer PID (FHL): Bei einem Patienten mit HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RhoG – Störung der MUNC-13-4 abhängigen Fusion zytotoxischer Granula mit der Plasmamembran

CMC: Zwei Geschwister mit derselben AIRE Mutation zeigen sehr unterschiedliche Manifestationen von APECED (APS-1) – ein Geschwister entwickelt mittelschwere COVID-19 Erkrankung

IPEX: Aktueller Review über die biologische Rolle von FOXP3

PID allgemein: Analyse von Kindern, die mit Rituximab behandelt wurden ¬– langanhaltende B-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie häufig

SCN bei ELANE Mutation: Analyse einer bestimmten ELANE Mutation stellen bisherige pathogenetische Vorstellungen in Frage

SCN bei ELANE Mutation: Ermutigende Erfahrungen mit Geneditierung in humanen hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen

Neuer PID: Bei 6 unverwandten Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Lymphoproliferation, Neutropenie, humoralem ID, Störung der T-Zellen und zum Teil Knochenmarksversagen finden sich verschiedene GOF Mutationen beim X-chromsomalen TLR8 – 5 der Pa