ITCH Defekt: Erster Fall mit einer neuen compoundheterozygoten Mutation und erfolgreichen Stammzell Tx – die meisten Zeichen der Immundysregulation verschwinden

Neuer PID: Bei 10 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rezidivierenden Infektionen finden sich Mutationen bei STXBP3 (Syntaxin-Binding Protein 3)

FHL: Aktueller Review über Varianten, Klinik und Therapieoptionen

HIES bei STAT3 Mutation: Bei einem chinesischen Patienten führt Dupilumab zu einer Besserung des Ekzems

PID allgemein: Aktueller Review über Ursachen und Management der polyklonalen Hypergammaglobulinämie

PID allgemein: Was sind die klinischen Erstmanifestationen bei Patienten mit PID? Die Analyse von 16486 Patienten aus dem ESID Register zeigt, dass 25% keine pathologische Infektionsanfälligkeit haben

PID allgemein: Serotyp-spezifische Immunantwort von 100 gesunden Erwachsenen auf Erstimpfung mit Pneumovax – Referenzwerte zur Beurteilung der PS-spezifischen Immunantwort

ICF-1: Erster Fall mit typischen klinischen Befunden, aber zusätzlich einer Skoliose – Missense Mutation bei DNMT3B

CID: 3 Mitglieder einer indischen Familie mit fast fehlenden TZR-αβ T-Zellen und Störung des TZR-α Repertoires, mäßig erhöhtem IgA und stark erhöhtem IgE haben eine pathogene Mutation bei TRAC – 1 Patient entwickelt neben bakteriellen/viralen Infektionen

Autosomale Agammaglobulinämie: Bei einer 35-jährigen Patientin mit Agammaglobulinämie und B-ALL findet sich eine heterozygote dominant-negative Variante bei TCF3 – Entwicklungs-Block hinter Prä B1 Zellen