Trichohepatoenterales Syndrom: 2 Fälle mit neuen TTC37 Mutationen erweitern das mögliche klinische Spektrum dieses Defekts

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei C2orf69 zeigt sich durch schwere Autoinflammation und progrediente Leukenzephalopathie – Mitochondriopathie mit sekundärer Glykogenspeicherung

PID allgemein: Analyse von Konvaleszentenplasmen nach COVID-19 – bei 4/116 Plasmen finden sich Autoantikörper gegen IFN-alpha2. Relevant für therapeutischen Einsatz dieser Plasmen?

APECED (APS-1): Analyse von 158 italienischen Patienten – klinische Manifestationen, AIRE Mutationen, Autoantikörper

Selektiver IgA-Mangel: Können Mechanismen der Innate Immunity eine Erklärung liefern, warum die Hälfte der Patienten symptomatisch ist, die andere aber nicht?

ADA2 Defekt: Bei 14 Patienten zeigt sich eine verstärkte Differenzierung von Monozyten zu M1 Makrophagen mit vermehrter Freisetzung von TNF-alpha – Ansatz für Therapie?

ICF-2: Bei einem Kind mit nicht-maligner EBV-assoziierter T-Zell Proliferation findet sich eine neue Mutation bei ZBTB24

DiGeorge Syndrom: Wie sollten Kinder nachbetreut werden, die eine Transplantation von kultiviertem Thymusepithel erhalten haben? Analyse von >100 Patienten

PID allgemein: Was ist bekannt über genetische Ursachen und klinische Manifestationen bei Athymie? Review

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit gestörter Abwehr von EBV und typischer, aber auch atypischer Präsentation