DOCK8 Defekt: Bei 3 Patienten mit biallelischen Varianten führen somatische Reversionen zur immunologischen Normalisierung und weitgehender klinischer Heilung

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem Patienten kann die kognitive Entwicklung und Verhaltensweisen bis zum Erwachsenenalter nachuntersucht werden

PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der Stammzell Tx bei erwachsenen PID Patienten

Neuer PID/MSMD: Der genetische Mangel bei T-bet führt zu mykobakterieller Erkrankung mit Erniedrigung von iNKT, MAIT und Vδ2+ γδ T Zellen, aber auch unspezifischer und Mykobakterien-spezifischer Produktion von IFN-gamma

HAE: Der oral zu verabreichende Kallikrein-Inhibitor Berotralstat reduziert bei einer kleinen Gruppe japanischer Patienten die Attackenfrequenz – allerdings einige (tolerable?) Nebenwirkungen

SCN-4: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei G6PC3 zeigen sich durch den Enzymdefekt massive metabolische Defizite u.a. bei Glykolyse und Hexosemonophosphat-Shunt

PID allgemein: Analyse des Verlaufes von Varizellen bei 12 Patienten mit CID und SCID – Häufung von Todesfällen und neurologischen Langzeitschäden

Mutationen bei STIM1 und ORAI1: Aktueller Review über LOF und GOF Varianten

SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Analyse der weltweit größten Kohorte aus 21 Patienten – Erweiterung des klinischen Spektrums und erste Therapieansätze

CVID: Somatische Mutationen in CD4+ und CD8+ T-Zellen können möglicherweise zu Autoimmunität und Lymphoproliferation beitragen