ADA-SCID: Autologe somatische Gentherapie bei weiteren 10 Patienten bestätigt gute und risikoarme Wirkung

ADA-SCID: Autologe somatische Gentherapie mit lentiviralem Vektor bei 50 Patienten führt zu einer vollständigen Korrektur bei 90% der Fälle – keine relevanten Nebenwirkungen

SCID-Screening: Ein 9 Monate alter Säugling mit delayed-onset SCID bei hypomorpher ADA Mutation wird mittels TREC Screening nicht erfasst

IgG-Subklassenmangel: Der selektive IgG2-Mangel ist ein unabhängiger Risikofaktor für Exazerbationen bei Bronchiektasen

SPI1 (PU.1) Defekt (Agammaglobulinämie): Überlegungen zur Pathogenese

CVID: Kritische Wertung von 14 Studien zum Krankheitsrisiko bei COVID-19 – Krankheitsrisiko, reguläre IgG-Therapie, Wirkung von Konvaleszentenplasma

SCN: Ein 20 Monate alter Junge mit ELANE Mutation entwickelt eine SARS-CoV-2 Infektion – COVID-Verlauf relativ mild, Virus-Shedding aber über 35 Tage, schwere bakterielle Infektionen gebessert unter G-CSF

CGD: Bei 20 Patienten mit gastrointestinaler Inflammation zeigt sich eine gute Korrelation zwischen endoskopischen, histologischen und CT-Befunden

SIFD: Neue compoundheterozygote Mutation bei TRNT1 zeigt sich mit ungewöhnlichem klinischen Phänotyp und vermehrten DN T-Zellen

PID allgemein: Analyse der Literatur über den Zusammenhang von PID und Krebserkrankungen