PID allgemein: Ein weiterer möglicher Gendefekt für die Epidermodysplasia verruciformis bei ANKRD26 (somatische Nonsense Mutation) bei einem 10-jährigen Mädchen aus Bangladesh entdeckt

BCL11B Defekt (immunodeficiency 49, IMD49): Neue heterozygote de novo Mutation bei einem 17 Monate alten Kind mit neurologischen und immunologischen Defekten, besonders dem Fehlen von naiven T-Zellen

CARD11 Defekt: Wann sind Varianten als dominant-negativ, wann als LOF Mutationen anzusehen?

ZAP-70 Defekt: Bei einem Säugling mit schweren Infektionen incl. PCP und neuer compoundheterozygoter Mutation zeigt sich eine fehlende Mitogen/Antigenstimulation bei normalem Downstream in vitro Signaling

SCID-Screening im deutsch-polnischen Raum: Erfahrungen aus den ersten 14 Monaten – wie effektiv ist das Screening? Ab welchem Gestationsalter sind TRECs aussagekräftig?

SCID: Neue RAC2 Variante zeigt sich als SCID

Partielle RAG Defekte: Bei 8/62 Patienten finden sich Anhaltspunkte für eine Vaskulitis – Patienten sind ANCA-negativ, haben aber Auto-Antikörper gegen Typ I IFN und IL-12

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei 2 Geschwistern mit homozygoter Missense Variante bei SMARCAL1 finden sich unterschiedliche und z.T. neue klinische Manifestationen

XLA, CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Welche Infektionen treten bei welchen Defekten auf? Analyse von 2038 Patienten aus dem USIDNET

Spezifischer Antikörpermangel: Antibiotikaprophylaxe oder IgG Substitution? Ergebnisse einer randomisierten Studie an 64 Patienten