SIFD: Bei 2 Patienten mit rezidivierendem Fieber, Hautläsionen und Autoinflammation werden compondheterozygote TRNT1 Mutationen nachgewiesen – Therapie mit Etanercept über > 10 Jahre wirksam

SCID bei RAG2 Defekt: Positive Erfahrungen mit somatischer Gentherapie an induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) und einem künstlichen Thymusgewebe

ORAI1 Defekt: Bei einem Kind mit CID wird eine neue homozygote Mutation in der Transmembrandomäne entdeckt – ORAI1 wird zwar exprimiert, aber nicht in die Membran-Doppellamelle integriert

PID allgemein: Aktueller Review über chromosomale Instabilitätssyndrome

CGD: Neuer Ansatz zur Verbesserung der somatischen Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor

CGD: Aktueller Review über inflammatorische Komplikationen

CVID: Ein 9-jähriger Junge mit Antikörpermangelerkrankung unter regulärer IgG Substitution übersteht COVID-19 ohne spezifische Therapiemaßnahmen

NEMO Defekt: Fall eines Jungen mit EDA-ID mit schwersten Infektionen im frühen Säuglingsalter – Stammzell Tx zunächst partiell erfolgreich, nach 7 Monaten aber Tod durch Sepsis

PID allgemein: 26 weitere monogene Erkrankungen von einem IUIS Expertenkomitee anerkannt

Selektiver IgM-Mangel: Fall eines Patienten mit Progression zu einem CVID