FHL: Der älteste bekannte Patient mit PRF1 Missense Variante entwickelt HLH und chronisch-aktive EBV-Infektion

SCN: Analyse von 152 konsekutiven Patienten mit Neutropenie, davon 19 mit schweren Infektionen – was steckt dahinter?

HIES: Mit welchen Kriterien können schweres atopisches Ekzem und HIES voneinander abgegrenzt werden?

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 38-jährigen Mann mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen seit der Kindheit entwickelt sich eine schwere atypische Mykobakteriose der Haut – bei normalem WES (Maskierung durch IKBKG1 Pseudogen) fördert die RNA-Sequenzierung e

Komplement C7 Defekt: Bei einem 23-jährigen japanischen Patienten entwickeln sich systemische Infektionen mit N. gonorrhoae und N. meningitidis

Komplementdefekte: Mit Hilfe eines neuen Multiplex massenspektrometrischen Assay können 34 Komplementkomponenten gleichzeitig erfasst werden

DiGeorge Syndrom u.a.: Durch epithelial-mesenchymale Hybrid-Zellen kann eine Phänokopie des Thymus erzeugt werden – eine Perspektive für athymische Patienten?

CVID: Pädiatrische Pneumologen und Immunologen erfassen Fälle von GLILD aus 47 Ländern – das derzeit uneinheitliche therapeutische Vorgehen macht gemeinsame Studien erforderlich

PID allgemein: Aktueller Review zum Stand der somatischen Gentherapie

PID allgemein: Analyse von 90 indischen Patienten mit BCG-Impfkomplikationen – welche PID stecken dahinter?