APDS: Bei 2 chinesischen Kindern mit rezidivierenden Infektionen, Hämaturie und lymphoider Hyperplasie des BALT wird zunächst eine ANCA-positive Granulomatose mit Polyangiitis diagnostiziert, später eine PIK3CD GOF Mutation

PID allgemein: Aktueller Review über Pathogenese und Klinik der Defekte bei LRBA, CTLA-4 und DEF6

PID allgemein: Bei allen Zuständen von angeborenem Knochenmarksversagen sollte eine Gendiagnostik durchgeführt werden – nur die präzise Diagnose erlaubt eine optimale Therapie

ALPS: Bei einem Erwachsenen mit milder ALPS-Symptomatik findet sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF6 mit vollständigem Fehlen von CD95/Fas

PID allgemein: Aktueller Review über immunologische Erkrankungen, eingeschlossen PID, mit Lymphoproliferation

CVID bei NFKB1 Mutation: Laboranalysen bei einer neuen Missense-Mutation mit unklarer Signifikanz in einer deutschen Familie belegen deren pathogenetische Relevanz

CVID und AT: Bei einer Subgruppe von Patienten mit CVID zeigt sich eine Herunterregulierung von ATM und eine verminderte DNA-Reparatur – Risikofaktor für Malignomentwicklung?

MSMD: Die histologische Untersuchung von Lymphknoten bei Patienten mit atypischer Mykobakteriose und Autoantikörpern gegen IFN-gamma verlangt anspruchsvolle differentialdiagnostische Überlegungen – wann ist ein Lymphom ein Lymphom?

MSMD: Bei Patienten mit atypischer Mykobakteriose und Autoantikörpern gegen IFN-gamma sind benigne klonale T-Zell-Expansionen möglich – Abgrenzung zum Lymphom nötig!

GATA2 Defekt: Analyse von 75 Patienten nach Stammzell Tx hinsichtlich Papillomviren-assoziierter Erkrankungen – intensive Beobachtung auch nach Tx vonnöten