Komplement C1qBP Defekt: Bei 2 Feten mit schwerer i.u. Wachstumsretardierung, Oligohydramnie, Ödemen und Kardiomyopathie finden sich neue homozygote Mutationen bei C1QBP

SCN: Aktueller Review über die Funktion der Neutrophilen-Elastase und Auswirkungen der Mutationen bei ELANE

APECED (APS-1): Analyse der Literatur zu insgesamt 938 publizierten Fällen - klinische, immunologische und genetische Befunde

ALPS: Analyse der Literatur von 720 Fällen mit ALPS und 59 Fällen mit ALPS-ähnlicher Erkrankung – klinische, immunologische und genetische Befunde

SCID-X1: Bei einem 5 Monate alten Säugling kommt es nach Stammzell Tx in autologen CD8 T-Zellen zu einer neuen Mutation mit Expression der IL-2R gamma-Kette, die aber funktionsgestört bleibt

IL-21R Defekt: Ein 6-jähriges Mädchen entwickelt neben einem CID mit opportunistischen Infektionen ein EBV-negatives Marginalzonen-Lymphom – Stammzell Tx erfolgreich

Kommentar zum TLR8 Defekt: Erläuterung von LOF und GOF

Neuer PID: Bei 6 nicht verwandten männlichen Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Neutropenie und B-/T-Zell Defekten finden sich GOF Mutationen beim endosomalen TLR8 – bei 5 Patienten Nachweis somatischer Varianten mit Mosaik

PID allgemein: Ein 12 Jahre alter SCID-Patient nach Stammzell Tx entwickelt eine anaphylaktische Reaktion nach s.c. Gabe eines Immunglobulins

PID allgemein: Analyse von 154 Kindern mit Autoimmunzytopenien, davon 17 mit gleichzeitig bestehendem PID – Lymphozytensubpopulationen und Immunglobuline diagnostisch hilfreich