SCID: Bei einem Kind mit neuer ADA Mutation entwickelt sich eine HLH mit Nierenschädigung

POLD1 Defekt: Weiterer Fall eines pakistanischen Jungen aus konsanguiner Familie, klinisch mit schweren rezidivierenden Infektionen, Gedeihstörung, Taubheit und Entwicklungsverzögerung, immunologisch Hypogammaglobulinämie, Störung der T- und B-Zell Entwic

VICI Syndrom: Weiterer Fallbericht mit fatalem Ausgang im Alter von 6 Monaten

XLA: Weiterer Fall mit COVID-19 – schwerer Verlauf, Viruskultur über 7 Wochen positiv, Besserung unter Intensivtherapie und 2-maliger Gabe von Konvaleszentenplasma

CVID/IKAROS Defekt: CVID-ähnliche Erkrankung mit Panzytopenie und autoimmunhämolytischer Anämie bei 3 Monate altem Säugling mit heterozygoter Missense Variante bei IKZF1

AT: Aktueller Stand der Stammzell Tx – was ist mit Tx möglich, was nicht?

PID allgemein/Neuer PID?: Bei einem Kind mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene compoundheterozygote Variante bei UBR5 – Genprodukt interagiert normalerweise mit TTC7A und verhindert Kolonapoptose

CGD: Fall mit Aspergillus-Pneumonie während der späten Schwangerschaft – Therapie mit Kombinationregime incl. Isavuconazol offenbar erfolgreich

HIES bei STAT3 Mutation: Fall mit rezidivierenden habituellen Aphthen ohne Erregernachweis – Lasertherapie erfolgreich

WAS: Die Blutungsneigung bei der Mehrzahl von 67 noch nicht transplantierten Patienten kann mit Romiplostim reduziert werden