-
30.10.2020
MAGT1 Defekt (XMEN): Wie sinnvoll ist die Nutzung von MAGT1 mRNA Elektroporation für eine kurzzeitige Korrektur des Glykosylierungsdefekts?
-
30.10.2020
X-HIGM Syndrom: Kutane und zerebrale Kryptokokkose bei einem bis dahin gesunden 13-jährigen thailändischen Jungen – hemizygote Missense Mutation bei CD40L
-
29.10.2020
HAE: Erster Fall einer Angioödem-Attacke eines Fetus in utero bei HAE Typ I
-
29.10.2020
HAE: Klinische Symptomatik und genetische Befunde bei insgesamt 602 publizierten Fällen mit HAE bei normalem C1 INH - Review
-
29.10.2020
PID allgemein: Was sollte der Allgemeinpädiater über PID wissen? Review
-
29.10.2020
Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust
-
28.10.2020
PID allgemein: Bei einem marokkanischen Kind mit autoimmunhämolytischer Anämie, CMV Reaktivierung und B/T-Lymphopenie findet sich ein CID mit homozygoter Mutation bei RAG1
-
28.10.2020
PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie bei PID
-
27.10.2020
AT: Variable Veränderungen bei B- und T-Zellen bei 40 Patienten aus dem Iran
-
27.10.2020
Bloom Syndrom: Neue intronische Variante erzeugt Aktivierung von 2 Pseudo-Exons