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  • 30.10.2020
    MAGT1 Defekt (XMEN): Wie sinnvoll ist die Nutzung von MAGT1 mRNA Elektroporation für eine kurzzeitige Korrektur des Glykosylierungsdefekts?
  • 30.10.2020
    X-HIGM Syndrom: Kutane und zerebrale Kryptokokkose bei einem bis dahin gesunden 13-jährigen thailändischen Jungen – hemizygote Missense Mutation bei CD40L
  • 29.10.2020
    HAE: Erster Fall einer Angioödem-Attacke eines Fetus in utero bei HAE Typ I
  • 29.10.2020
    HAE: Klinische Symptomatik und genetische Befunde bei insgesamt 602 publizierten Fällen mit HAE bei normalem C1 INH - Review
  • 29.10.2020
    PID allgemein: Was sollte der Allgemeinpädiater über PID wissen? Review
  • 29.10.2020
    Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust
  • 28.10.2020
    PID allgemein: Bei einem marokkanischen Kind mit autoimmunhämolytischer Anämie, CMV Reaktivierung und B/T-Lymphopenie findet sich ein CID mit homozygoter Mutation bei RAG1
  • 28.10.2020
    PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie bei PID
  • 27.10.2020
    AT: Variable Veränderungen bei B- und T-Zellen bei 40 Patienten aus dem Iran
  • 27.10.2020
    Bloom Syndrom: Neue intronische Variante erzeugt Aktivierung von 2 Pseudo-Exons

©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring