X-chromosomales HIGM Syndrom: Bei einem Patienten mit rezidivierender mukosaler Leishmaniasis ist IgG stark erniedrigt, IgM aber initial normal – whole genome sequencing fördert Diagnose zutage

CVID: Gemeinsames Auftreten mit einem myelofibroblastischen Tumor im Bereich einer Pulmonalarterie bei 28-jähriger Patientin

SCID u.a. schwere T-Zell Defekte: Die Gabe von unselektierten Donor T-Zellen von HLA-identen Familienspendern bereits vor Stammzell Tx zeigt sich bei 6 Patienten erfolgreich – relativ geringes Ausmaß von GvHD

AT: Viele Eltern von AT-Patienten zeigen Störungen von T-Zellen und z.T. abnorme Infektionsanfälligkeit

HIES bei STAT3 Defekt: Eine schwere Vaskulopathie und Herzinfarkt entwickeln sich bei einem 26-jährigen Patienten trotz voraufgegangener Stammzell Tx

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei Knockout-Mäusen finden sich neue Aspekte zum Mechanismus der TH2-Orientierung nach Infektionen

LRBA Defekt: Diagnose bei einem 37-jährigen Patienten mit jahrzehntelangen Durchfällen

PID allgemein: Knockout-Modell und induzierte pluripotente Stammzellen von Patienten mit VEO-IBD erlauben Studium der Signalwege von IL-10

PID allgemein: Erfahrungen über den Verlauf von COVID-19 bei 94 Patienten mit verschiedenen PID

Transcobalamin 2 Defekt: Neue TCN2 Mutation bei einem chinesischen Kind mit SCID-artiger Erkrankung, megaloblastärer Anämie und Panzytopenie – parenterale Vitamin B12 Therapie normalisiert alle pathologischen Befunde