DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über den Immundefekt beim 22q11.2 Duplikations-Syndrom?

Hypogammaglobulinämie: Bei einem 6 Monate alten Mädchen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen finden sich fast keine B-Zellen – Assoziation mit Mosaik einer Monosomie 7

SCID: Somatische Gentherapie bei einem Säugling mit disseminierter BCGitis erfolgreich

CVID: Was wissen wir über die Prävalenz weltweit? Wie wird die Prävalenzerfassung durch Etablierung von Registern beeinflusst?

CVID: Wie nützlich ist die flowzytometrische Messung von S6 und Akt zur Beurteilung des PI3K-Akt-mTOR Signalweges?

CVID: Sind verminderte Spiegel des antiapoptotischen BCL-2 in Memory B-Zellen verantwortlich für deren verstärkte Apoptose?

ISG15 Defekt: Neuer Patient aus Argentinien mit compoundheterozygoter Mutation präsentiert sich mit Hautulcera, intrakraniellen Verkalkungen und nicht-mykobakterieller Lungenerkrankung

SCN: Relativ mildes Krankheitsbild bei 2 Familien mit CSF3R LOF Mutationen

STAT3 GOF Mutation: Lymphoproliferation und Diabetes können durch die Gabe von Ruxolitinib kontrolliert werden

PID allgemein: Aktueller Review über immunregulatorische Erkrankungen