PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Hypopigmentierung (Chediak-Higashi Syndrom, Griscelli Syndrome Typ 2, Hermansky-Pudlak Syndrom Typen 2 und 10, Vici Syndrom, P14/LAMTOR2 Defekt)

PID allgemein: Bei Patienten mit Antikörpermangel reduzieren Bronchiektasen nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung

PID allgemein: Welche Infektionen entwickeln sich bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen? Review

ADA2 Defekt: Ergebnisse des Neuroimagings bei 12 Patienten

ADA2 Defekt: Fall eines chinesischen Patienten mit vaskulären Komplikationen erst im Erwachsenenalter – Nachweis eine neuen compoundheterozygoten Mutation, gutes therapeutisches Ansprechen auf TNFα Inhibition

SIFD: Bei 2 Patienten mit rezidivierendem Fieber, Hautläsionen und Autoinflammation werden compondheterozygote TRNT1 Mutationen nachgewiesen – Therapie mit Etanercept über > 10 Jahre wirksam

SCID bei RAG2 Defekt: Positive Erfahrungen mit somatischer Gentherapie an induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) und einem künstlichen Thymusgewebe

ORAI1 Defekt: Bei einem Kind mit CID wird eine neue homozygote Mutation in der Transmembrandomäne entdeckt – ORAI1 wird zwar exprimiert, aber nicht in die Membran-Doppellamelle integriert

PID allgemein: Aktueller Review über chromosomale Instabilitätssyndrome

CGD: Neuer Ansatz zur Verbesserung der somatischen Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor