Komplementdefekte: Welche bakteriellen Infektionen treten bei 18 Patienten mit verschiedenen genetischen C-Defekten auf? Steigt das Risiko für bakterielle Infektionen auch bei schwerer erworbener Hypokomplementämie (44 Patienten) im Rahmen von Systemerkra

PID allgemein: Was verbirgt sich hinter dem „Kind mit rezidivierendem Fieber“? Review

CGD: Langzeitverläufe bei erwachsenen Patienten in Großbritannien

CVID: Ein erwachsener Patient mit NFKB1 Mutation entwickelt eine aplastische Anämie

CVID: Bei einer neuen spezifischen Mutation bei NFKB1 zeigt sich ein schweres Krankheitsbild i.S. eines CID mit Gedeihstörung, persistierender EBV-Infektion, PCP und Lymphoproliferation

Neue Variante des IFNAR1 Defekts: 2-jähriges Kind stirbt an HSV Enzephalitis, fatale Verläufe auch in der Familie nach Lebendimpfung mit MMR Vakzine – große Deletion im Gen führt zu verstümmeltem IFNAR1 mit Unfähigkeit zur Übertragung von IFN-Signalen

HIGM Syndrom Typ 2: Fall mit entzündlicher Aortitis

Griscelli Syndrom Typ 2: Bei einem 18 Monate alten Mädchen mit compoundheterozygoter Mutation bei RAB27A entwickeln sich kutane Granulome nach MMR-Lebendimpfung

XLP-1: Ein 5-jähriger Junge erhält wegen eines akuten Leberversagens eine Leber Tx – danach EBV-getriggerte PTLD, schließlich Stammzell Tx bei nachgewiesenem XLP-1

DiGeorge Syndrom: Analysen von 415 Patienten aus dem USIDNET Register zeigen, dass parallel zur Erniedrigung von T-Zellen das Risiko für Autoimmunität und Asthma ansteigt