RAD50 Defekt: Neuer Fall mit Knochenmarksversagen und Entwicklungsstörungen bei biallelischer Mutation – Störung der MRE11-abhängigen Resektion von DNA-Enden

CVID: Bei einem 37-jährigen Patienten bewirkt Einsatz von Konvaleszentenplasma eine klinische Besserung – allerdings bleibt virale RNA über 60 Tage nachweisbar

PID allgemein: Internationale Empfehlungen für den Einsatz der Gendiagnostik bei Kindern mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen – 75 monogene Erkrankungen möglich

APECED (APS-1): 2 Kinder mit neuer AIRE Mutation sind monosymptomatisch mit idiopathischem Hypoparathyreoidismus

IPEX: Intrauterine Befunde bei 21 Kindern aus 11 Familien

HAE: In welchem Umfang werden attenuierte Androgene noch zur Therapie eingesetzt? Ergebnisse einer Umfrage und Diskussion

DiGeorge Syndrom: Bei einem 3-jährigen Mädchen entwickelt sich ein rezidivierendes Evans-Syndrom – Besserung durch Rituximab und IVIG

FHL bei STAT1 GOF Mutation: Bei einem 2-jährigen Kind mit heterozygoter Mutation entwickelt sich eine schwere Pneumonie mit M. bovis sowie eine HLH mit fatalem Verlauf – normale Plasmaspiegel von IFN-gamma

CGD: Fall eines Patienten mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird ausschließlich enteral ernährt – Einfluss auf enterales Mikrobiom?

SCID bei RAG Defekten: Welche Therapieverfahren jenseits der Stammzell Tx stehen derzeit zur Verfügung? Review