NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 38-jährigen Mann mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen seit der Kindheit entwickelt sich eine schwere atypische Mykobakteriose der Haut – bei normalem WES (Maskierung durch IKBKG1 Pseudogen) fördert die RNA-Sequenzierung e

Komplement C7 Defekt: Bei einem 23-jährigen japanischen Patienten entwickeln sich systemische Infektionen mit N. gonorrhoae und N. meningitidis

Komplementdefekte: Mit Hilfe eines neuen Multiplex massenspektrometrischen Assay können 34 Komplementkomponenten gleichzeitig erfasst werden

DiGeorge Syndrom u.a.: Durch epithelial-mesenchymale Hybrid-Zellen kann eine Phänokopie des Thymus erzeugt werden – eine Perspektive für athymische Patienten?

CVID: Pädiatrische Pneumologen und Immunologen erfassen Fälle von GLILD aus 47 Ländern – das derzeit uneinheitliche therapeutische Vorgehen macht gemeinsame Studien erforderlich

PID allgemein: Aktueller Review zum Stand der somatischen Gentherapie

PID allgemein: Analyse von 90 indischen Patienten mit BCG-Impfkomplikationen – welche PID stecken dahinter?

Humaner 4-1BB Defekt: Patient mit EBV-induzierter Lymphoproliferation erfolgreich stammzelltransplantiert

Herpesenzephalitis: Fall eines Patienten mit heterozygoter TLR3 Mutation und Enzephalitis durch HSV-2

APECED (APS-1): Fall eines 13-jährigen Mädchens mit Enteropathie und Lungenabszess bei homozygoter AIRE Mutation