PID allgemein: Wie erfolgreich sind bei PID haploidente Stammzell Tx im Vergleich HLA-identen Transplantationen?

Shwachman-Diamond Syndrom: Modell mit induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) etabliert

SCN: Bei 4 Patienten mit G6PC3 Mangel manifestiert sich früh eine CED – Steroide und Infliximab sind nicht wirksam, Stammzell Tx erweist sich als kurativ

SCN: Beim JAGN1 Defekt findet sich auch eine gestörte humorale Immunität mit Hypogammaglobulinämie, aberranter N-Glykosylierung von IgG und verstärkter IgG-Bindung an Fc-Rezeptoren

XLP1: Krankengeschichte eines 43-jährigen Patienten, der nicht stammzelltransplantiert wurde

Kompletter IFNgammaR2 Defekt: Weiterer Patient mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

HIES bei STAT3 Defekt: Beschreibung von 3 Patienten innerhalb einer Familie, die keine Bindegewebsauffälligkeiten aufweisen

HIES bei STAT3 Defekt: In welchem Alter sollten die Milchzähne entfernt werden, wenn sie nicht spontan ausfallen? Welche Komplikationen sind sonst möglich?

Neuer PID: In 2 Familien findet sich die Kombination von Agammaglobulinämie, fehlenden B-Zellen und hyperthropher Kardiomyopathie – homozygote oder compoundheterozygote LOF Mutationen bei FNIP1 (folliculin interacting protein 1) verantwortlich. Einzelne P

XLA: Therapierefraktäre Zellulitis/Bakteriämie durch Helicobacter cinaedi bei 2 Patienten