TLR3 Defekt: Bei 2 von 7 Erwachsenen mit Hantavirus Enzephalitis findet sich eine heterozygote Mutation bei TLR3 – defiziente Zytokinproduktion nach Stimulation von Fibroblasten mit poly(I:C)

CGD: Fall mit Prostatitis durch Burkholderia

Komplement C4B Defekt: Ein 14-jähriger Junge mit homozygotem C4B Defekt (C4 unter 8 mg/dl) entwickelt eine NMDA-Rezeptor Enzephalitis – kein Therapieeffekt durch IVIG/Steroide, Besserung nach Plasmapheresen und Rituximab

XLP-1: Erster Fall einer SH2D1A Mutation mit EBV-assoziierter lymphozytärer Cholangitis

HAE: Späte Diagnose eines HAE II bei 3 Mitgliedern einer Familie – abdominelle Symptome viele Jahre als Manifestation eines FMF angesehen

HAE: US Leitlinien zum Management veröffentlicht

FHL-5: Erster Fall eines SPTCL (subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma), assoziiert mit ALPS, bei einer Patientin – genetisch Spleißmutation bei STXBP2, aber Wildtyp bei HAVCR2

CGD: Im Vergleich zu gesunden Kontrollen haben Patienten mit CGD erniedrigte Plasmaspiegel von Gelsolin

XLA: Bei einem 47-jährigen Patienten entwickelt sich eine T-LGLL mit CD8+ kutaner Lymphoproliferation

WAS: Aneurysma der Aorta ascendens bei einem 7-jährigen Jungen