TPP2 Defekt: Weitere 4 Patienten aus 2 Familien mit homozygoter Deletion zeigen klinisch einen kombinierten Immundefekt mit Dysregulation, Autoimmunität und intellektuellen Defiziten

FHL-5: Fataler Verlauf bei einem Neugeborenen aus Sri Lanka mit neuer homozygoter Mutation bei STXBP2

DiGeorge Syndrom: Fall mit zweiter de novo Mikrodeletion bei 5q21.3q22.2 (relevant für das APC Gen, Ursache für familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)) – AFP erhöht, frühzeitige Entdeckung und Therapie eines Hepatoblastoms

CARD9 Defekt: Bei 3 Geschwistern finden sich compoundheterozygote Varianten – 2 Kinder sind asymptomatisch, 1 Kind erkrankt mit multiplen zerebralen Läsionen und generalisierter Lymphadenopathie durch Exophiala dermatitidis

HAE: Aktueller Review zur Rolle verschiedener Biomarker bei der Diagnose und Therapieüberwachung

IPEX: Bei 2 Adoleszenten mit schwerer Gastritis, Ulcera, Pylorusstenose und Wachstumsstörung finden sich neue FOXP3 Varianten – nach genetischer Diagnose Therapie möglich

SCN: Eine neue intronische Spleißmutation führt zu verminderter Expression von HAX1

XLA: Ein 28-jähriger Mann mit schwerem Verlauf von COVID-19 wird erfolgreich mit einer Kombination aus Remdesivir und Konvaleszentenplasma behandelt

CVID: Eine 25-jährige Patientin mit schwerem Verlauf von COVID-19 bessert sich auf Gabe von Konvaleszentenplasma

PID allgemein: Patienten mit stark erhöhtem IgE und schwerem Ekzem – wann atopische Dermatitis, wann PID? Review