SCN bei ELANE Mutation: Ermutigende Erfahrungen mit Geneditierung in humanen hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen

Neuer PID: Bei 6 unverwandten Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Lymphoproliferation, Neutropenie, humoralem ID, Störung der T-Zellen und zum Teil Knochenmarksversagen finden sich verschiedene GOF Mutationen beim X-chromsomalen TLR8 – 5 der Pa

HIES bei STAT3 Defekt: Besserung immunologischer und klinischer Befunde durch Stammzell Tx bei 8 Patienten

PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3

Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

HIES und SCID: Bei 2 Familien mit hochgradiger T-Lymphopenie, Skeletanomalien und neurologischen Symptomen finden sich neue homozygote pathogene Missense Mutationen bei PGM3

Defekte bei IRAK4 und UNC93B: Plasmazytoide prädendritische Zellen benötigen IRAK4 und UNC93B1, um bei Infektion durch SARS-CoV-2 effizient Typ I IFN synthetisieren zu können

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx in Japan bei 15 Patienten mit SCID und 27 Patienten mit anderen PID unter Verwendung eines RIC Regimes zur Konditionierung

PID allgemein: Aktueller Review über die genetischen Grundlagen von PID bei Kindern

PID allgemein: Bei schweren Nebenwirkungen auf die Gelbfieberimpfung muss an Defekte bei IFNAR1 und IFNAR2 sowie Autoantikörper gegen Typ I IFN gedacht werden