Selektiver IgA-Mangel: Was wissen wir über das Anaphylaxie-Risiko bei Bluttransfusionen?

CD3-gamma Defekt: Bei 2 Monate altem Säugling zeigt sich ein komplettes Fehlen des CD3-gamma Proteins/mRNA mit kombinierten ID, schweren Infektionen und Polyautoimmunität

SLP76 Defekt: Bei einem Säugling mit schweren Infektionen findet sich eine neue biallelische Mutation – Störungen bei B- und T-Zellen, Neutrophilen und Plättchen

CVID: Bericht über weitere 10 Fälle mit COVID-19 – Verlauf insgesamt mild, keine Todesfälle

PID allgemein: Von 62 Patienten mit schwerer COVID-19 Erkrankung zeigen 21% eine Hypogammaglobulinämie (IgG 700 mg/dl)

CMC: Aktueller Review zu den verschiedenen Varianten und Therapieoptionen

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen DNA-Reparaturdefekten und malignen Erkrankungen

PID allgemein: Ein weiterer möglicher Gendefekt für die Epidermodysplasia verruciformis bei ANKRD26 (somatische Nonsense Mutation) bei einem 10-jährigen Mädchen aus Bangladesh entdeckt

BCL11B Defekt (immunodeficiency 49, IMD49): Neue heterozygote de novo Mutation bei einem 17 Monate alten Kind mit neurologischen und immunologischen Defekten, besonders dem Fehlen von naiven T-Zellen

CARD11 Defekt: Wann sind Varianten als dominant-negativ, wann als LOF Mutationen anzusehen?