HAE: Ergebnisse einer klinischen Studie mit Anti-Sense ODN gegen Präkallikrein bei 2 Patienten mit Bradykinin-vermitteltem Angioödem – Reduktion von Angioödem-Attacken

Komplement Faktor 6 Defekt: Eitrige Meningitis mit 65 Jahren – Review über Defekte der terminalen Komponenten

Komplement Faktor I Defekt: Messung von C3d diagnostisch hilfreich

PID allgemein: Bei einem Patienten mit schwerer VZV-Vaskulopathie finden sich Autoantikörper gegen IFN-alpha – Differenzialdiagnose zu genetischen Defekten

Selektiver IgM Mangel: Fall eines 62-jährigen Patienten mit Neurolisteriose – IgM Mangel dafür relevant?

Neuer PID: Biallelische Mutation bei MCM10 (minichromosomal maintenance complex member 10) führt zu fatal verlaufender CMV Infektion bei einem Kind – fehlende Ausreifung der NK Zellen im Zentrum

TRFC Defekt (Transferrinrezeptor, CD71): Klinische und immunologische Befunde eines CID bei 8 Patienten – Atemwegsinfektionen, Durchfälle und Gedeihstörung stehen im Vordergrund, Hyper-IgM Phänotyp bei einem Patienten

GATA2 Defekt (MonoMac): Ein Patient mit AML erhält ohne Kenntnis der Genetik ein Transplantat von der HLA-identen Schwester und entwickelt ein Donor-Typ MDS – Nachweis eines GATA2 Defekts als die Spenderin eine chronische EBV-Infektion und ein MDS entwick

PID allgemein: Angeborene Erkrankungen mit renalem Salzverlust (Bartter, Gitelman oder EAST Syndrom) zeigen gestörte Funktion der TH17 Zellen – klinisch relevant? Neue PID?

Hermansky Pudlak Syndrom Typ II: 2 neue Mutationen identifiziert