PID allgemein: Neonatale Erythrodermie als erstes mögliches Zeichen eines PID

PID allgemein: Aktueller Konsens zu Diagnose und Therapie von Patienten mit PID

FHL: Ein Neugeborenes mit HLH bei G6PDH Mangel trägt zusätzlich eine heterozygote pathogene Variante von STXBP2 (FHL-5) – dominant-negativer Effekt?

ALPS: Neue Erkenntnisse über die Rolle von FAS bei der CD38+CD45RA+ T-Zell Subpopulation

DiGeorge Syndrom: Wie sollten solche Patienten geimpft werden?

SCID: Bei einem Kind mit neuer ADA Mutation entwickelt sich eine HLH mit Nierenschädigung

POLD1 Defekt: Weiterer Fall eines pakistanischen Jungen aus konsanguiner Familie, klinisch mit schweren rezidivierenden Infektionen, Gedeihstörung, Taubheit und Entwicklungsverzögerung, immunologisch Hypogammaglobulinämie, Störung der T- und B-Zell Entwic

VICI Syndrom: Weiterer Fallbericht mit fatalem Ausgang im Alter von 6 Monaten

XLA: Weiterer Fall mit COVID-19 – schwerer Verlauf, Viruskultur über 7 Wochen positiv, Besserung unter Intensivtherapie und 2-maliger Gabe von Konvaleszentenplasma

CVID/IKAROS Defekt: CVID-ähnliche Erkrankung mit Panzytopenie und autoimmunhämolytischer Anämie bei 3 Monate altem Säugling mit heterozygoter Missense Variante bei IKZF1