CVID: Ist eine vermehrte Phosphorylierung von STAT3 nach Stimulation mit IL-21 von pathogenetischer Bedeutung?

XLA: Nicht nur H. pylori kann zu Magen-Darm-Infektionen führen, sondern auch H. bilis oder H. cinaedi – Beschreibung von 2 Patienten

HAE: Aktueller Review über Berotralstat

APDS: Fall eines Patienten mit Nephromegalie und Wachstumshormonmangel

IPEX: Fall eines chinesischen Kindes mit typischen Manifestationen, zusätzlich mit Proteinurie, aber ohne Endokrinopathie

IPEX: Fall eines 2 Wochen alten Kindes mit blutigen Durchfällen bei neuer FOXP3 Variante

MAGT1 Defekt: Das Fehlen der NKG2D Expression ist Folge mangelhafter Glykosylierung – Mg2+ Supplementierung hat keinen Nutzen

MAGT1 Defekt (XMEN): Erster Fall in Hongkong

PID allgemein: Aktueller Review über die Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik für spätere Stammzell Tx

CARD11 LOF Mutation: Experimentelle Untersuchungen zum Mechanismus, über den das mutierten Genprodukt seinen dominant-negativen Effekt ausübt