AT: Aktueller Stand der Stammzell Tx – was ist mit Tx möglich, was nicht?

PID allgemein/Neuer PID?: Bei einem Kind mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine pathogene compoundheterozygote Variante bei UBR5 – Genprodukt interagiert normalerweise mit TTC7A und verhindert Kolonapoptose

CGD: Fall mit Aspergillus-Pneumonie während der späten Schwangerschaft – Therapie mit Kombinationregime incl. Isavuconazol offenbar erfolgreich

HIES bei STAT3 Mutation: Fall mit rezidivierenden habituellen Aphthen ohne Erregernachweis – Lasertherapie erfolgreich

WAS: Die Blutungsneigung bei der Mehrzahl von 67 noch nicht transplantierten Patienten kann mit Romiplostim reduziert werden

WAS: WASP fungiert intrazellulär als Tumorsuppressor – Fehlen von WASP mit verantwortlich für Onkogenese?

PID allgemein: Analyse von 596 PID Patienten nach Stammzell Tx – 8 Jahre nach Tx zeigt sich bei 11% der Patienten eine Organ-spezifische Autoimmunität

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt der chronisch aktiven EBV Infektion zu? Wann Immundefekt? Wann Malignom?

IPEX: Fall mit hemizygoter Mutation FOXP3, normalen Tregs, normaler FOXP3 Expression, klinisch Diarrhoe/Malabsorption ohne weitere Symptome

HAE: Weitere genetische Analysen von 169 Patienten mit HAE und normalem C1 INH