CD70 Defekt: Bei einer derzeit 24-jährigen Patientin mit homozygoter Missense Mutation zeigt sich eine über 15 Jahre bestehende chronische EBV Infektion ohne Lymphomentwicklung – Stammzell Tx erforderlich?

HAE: Synthese und Abbau von Bradykinin bei verschiedenen Formen des Angioödems mit normalem C1 INH

HAE: Blasenbildung auf der Haut als seltene klinische Manifestation

LAD-III: Weitere Erkenntnisse über die Rolle von Kindlin-3 bei der Induktion der ß2-Integrine wie CD18

WHIM Syndrom: Diagnose bei inkomplettem Krankheitsbild – kann der Nachweis dysmorpher Neutrophiler im Knochenmark die Diagnose stützen?

FHL: Unbefriedigende Überlebensraten nach Stammzell Tx im Rahmen der HLH-2004 Studie – sorgfältige Diagnostik prä transplantationem erforderlich

HIES bei STAT3 LOF Mutation: Erhöhte Interferonproduktion mit Lupus-ähnlicher Autoimmunität möglich – Präsentation entsprechender Fälle

HEM1 Defekt: 2 nicht-verwandte Patienten im mittleren Osten mit AR Mutation bei NCKAP1L (Nck-associated protein 1-like, HEM1) identifiziert – klinisch Immundefekt, Lymphoproliferation, Hyperinflammation/HLH, immunologisch erhebliche T-Zell Funktionsstörun

Comel-Netherton Syndrom: Neue Mutation bei SPINK5 bei einem 2 jährigen Kind – klinische Besserung durch IgG-Substitution

PID allgemein: EBV wird durch CTL, NK- und gamma/delta T-Zellen kontrolliert – Review