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07.11.2020
STAT5b Defekt: Longitudinale Analyse immunologischer Parameter bei 3 Geschwistern von Geburt an
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07.11.2020
TRFC (Transferrin Rezeptor 1) Defekt: Bei 5 Patienten erweist sich eine Stammzell Tx als kurativ – Malignomrisiko dadurch reduziert?
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06.11.2020
Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4
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05.11.2020
HIES bei PGM3 Defekt (CDG): Bei 2 Geschwistern aus einer nicht-konsanguinen Familie findet sich eine neue compoundheterozygote Variante bei PGM3, immunologisch Hyper-IgE und CD4 Lymphopenie, klinisch aber keine Dysmorphie und keine neurokognitiven Defekte
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05.11.2020
HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit follikulotroper Mycosis fungoides
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04.11.2020
APDS: Insgesamt 7 Patienten mit APDS1 oder APDS2 werden mit Seletalisib (PI3Kdelta Inhibitor) behandelt – Verbesserung klinischer und immunologischer Befunde, aber relevante Nebenwirkungen
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04.11.2020
NFKB2 Defekt: Im Mausmodell bestimmt das Ausmaß der Abbau-Resistenz von p100 durch pathogene Mutationen das Risiko für Autoimmunität
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03.11.2020
CGD: Wie sind die Langzeitergebnisse bei Patienten mit CGD ohne und mit Stammzell Tx? Analyse von 104 Patienten
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03.11.2020
CGD: Ein Patient mit CGD und T-Lymphopenie übersteht COVID-19 gut
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02.11.2020
CVID: Fall mit therapieresistenter Enteropathie und Hypokalzämie – begleitender primärer Hypoparathyreoidismus