GATA2 Defekt (MonoMAC): Der dominante Erbgang bei Heterozygotie wird durch eine Haplinsuffizienz erklärt – klinisch finden sich neben MSMD weitere relevante Infektionen, Monozytopenie und Myelodysplasie bei inkompletter klinischer Penetranz

Defekte bei MyD88 und IRAK-4: Analyse von aus Fibroblasten generierter ipSC ermöglicht in vitro funktionelle Charakterisierung von Makrophagen und genetische Korrektur

Selektiver IgA-Mangel: Bei Kindern mit autoimmuner Polyendokrinopathie findet sich eine Häufung von partiellem und selektivem IgA-Mangel (IgA 7 mg/dl)

CVID: Bei 12 Patienten ohne COVID-19 Infektion finden sich T-Zellen mit relativ guter Antwort auf endemische Coronaviren und mit messbarer Kreuzreaktivität gegen SARS-CoV-2

Good Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Was tun bei Patienten mit rezidivierender juveniler Parotitis?

PID allgemein: Bei der Analyse von 176 Kindern mit therapieresistenter ITP finden sich mittels Next Generation Sequencing bei 16 Fällen CVID-Mutationen, meist in Verbindung mit niedrigem IgA

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-gamma

STAT3 GOF Mutation: Schwerer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus, mit 3 Monaten schwerer interstitieller Lungenerkrankung - erfolgreicher Einsatz von Tocilizumab in Kombination mit dosisadjustierter Langzeitbehandlung mit dem JAK1/2 Inhibitor Ruxolitini

CMC: Histologische Befunde einer Lungenbiopsie bei einem 5-jährigen Jungen mit STAT1 GOF Mutation