Zum Hauptinhalt springen
  • 07.11.2020
    STAT5b Defekt: Longitudinale Analyse immunologischer Parameter bei 3 Geschwistern von Geburt an
  • 07.11.2020
    TRFC (Transferrin Rezeptor 1) Defekt: Bei 5 Patienten erweist sich eine Stammzell Tx als kurativ – Malignomrisiko dadurch reduziert?
  • 06.11.2020
    Neuer PID: Heterozygote autosomal-dominante LOF Mutation in SOCS1 bei 10 Patienten aus 5 unverwandten Familien disponiert zu früh manifester Autoimmunität – gesteigerte STAT Antwort auf Stimulation mit IFN-gamma, IL-2 und IL-4
  • 05.11.2020
    HIES bei PGM3 Defekt (CDG): Bei 2 Geschwistern aus einer nicht-konsanguinen Familie findet sich eine neue compoundheterozygote Variante bei PGM3, immunologisch Hyper-IgE und CD4 Lymphopenie, klinisch aber keine Dysmorphie und keine neurokognitiven Defekte
  • 05.11.2020
    HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit follikulotroper Mycosis fungoides
  • 04.11.2020
    APDS: Insgesamt 7 Patienten mit APDS1 oder APDS2 werden mit Seletalisib (PI3Kdelta Inhibitor) behandelt – Verbesserung klinischer und immunologischer Befunde, aber relevante Nebenwirkungen
  • 04.11.2020
    NFKB2 Defekt: Im Mausmodell bestimmt das Ausmaß der Abbau-Resistenz von p100 durch pathogene Mutationen das Risiko für Autoimmunität
  • 03.11.2020
    CGD: Wie sind die Langzeitergebnisse bei Patienten mit CGD ohne und mit Stammzell Tx? Analyse von 104 Patienten
  • 03.11.2020
    CGD: Ein Patient mit CGD und T-Lymphopenie übersteht COVID-19 gut
  • 02.11.2020
    CVID: Fall mit therapieresistenter Enteropathie und Hypokalzämie – begleitender primärer Hypoparathyreoidismus

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring