NFKBIA (IkappaBalpha) Defekt: Neue heterozygote dominant-negative Missense Mutation bei einem Säugling mit schweren bakteriellen Infektionen und Autoinflammation, überraschenderweise mit stark vermehrter Synthese von IL-1ß – Stammzell Tx erfolgreich

Schimke immunoossäre Dysplasie: Aktueller Review über die biologische Rolle der Helicase SMARCAL1

SCID: In Dänemark wird das Next Generation Sequencing in das nationale Neugeborenenscreening-Pilotprogramm mit Erfolg integriert

PID allgemein: Analyse von 28 PID Patienten mit Pilzinfektionen – welche Grunderkrankungen? Welche Erreger?

PID allgemein: Patienten mit IgE > 1000 kU/l – was steckt dahinter? Analyse von 158 Kindern und Jugendlichen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester Multiorgan-Immundysregulation findet sich ein Mosaik einer GOF Mutation bei JAK1 – Hemmung von JAK1 mit Tofacitinib führt zur klinischen Besserung

STAT1 GOF Mutation: Bei einem Säugling mit sehr früh manifester CED zeigt sich ein Ansprechen auf die Therapie mit Ruxolitinib

LAD-3: Die KINDLIN-3-abhängige Aktivierung von LFA-1 erfordert eine intakte Funktion von ILK (integrin linked kinase), welche KINDLIN-3 aktiviert

Neuer PID: X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei TLR7 führen bei 4 jungen Männern zu schwerer/fataler COVID-19 Erkrankung – in vitro defiziente Induktion der Interferon I-Synthese über den TLR7-Agonisten Imiquimod

APECED (APS-1): Bei einer 32-jährigen chinesischen Patientin mit neuer Missense Variante bei AIRE zeigt sich eine nicht-klassische Symptomatik mit Hypoparathyreodismus, primärer Ovarianinsuffizienz und einer PRCA