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31.07.2020
PID allgemein: Aktueller Review über die pulmonale Alveolarproteinose, z.T. ein Defekt von GM-CSF
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30.07.2020
MHC II Defekte: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 63 publizierten Patienten – eine Metaanalyse
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30.07.2020
Neugeborenenscreening: Bei der Analyse von Patienten mit etablierten PID-Diagnosen auf das Vorhandensein von TRECs und KRECs zeigt sich, dass potenziell weitere PID nach Geburt identifiziert werden können
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29.07.2020
Komplement Faktor I Defekt: Fall eines 3-jährigen Jungen mit Glomerulonephritis
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29.07.2020
Komplement C6 Defekt: Immunologische und genetische Analysen einer chinesischen Familie
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29.07.2020
CVID und DAVID Syndrom (NFKB2 Mutation): Bei einem 9-jährigen Jungen und IgG-Ersatz entwickeln sich mehrfach Hypoglykämien: ACTH-Mangel verantwortlich
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28.07.2020
Neuer PID?: Ist eine heterozygote Mutation bei EIF6 eine neue Variante des Shwachman-Diamond-Syndroms? Analyse eines 6-jährigen chinesischen Jungen
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28.07.2020
SCID-X1: Somatische reverse Mutation erlaubt Überleben für 20 Jahre ohne Stammzell Tx – progressiver Verlust von B-Zellen über den Beobachtungszeitraum
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28.07.2020
PNP Mangel: Wieviel Enzymaktivität ist nötig um ein weitgehend normales Immunsystem zu haben? Untersuchungen an 3 Geschwistern mit homozygoten Mutationen, aber messbarer Enzymaktivität
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27.07.2020
CVID: Analyse von insgesamt 95 Patienten mit gastrointestinalen Beschwerden