Schimke immunoossäre Dysplasie: Neue compoundheterozygote Mutation bei SMARCAL1 bei einem 14-jährigen chinesischen Patienten mit Kleinwuchs, fazialer Dysmorphie und Glomerulosklerose

CGD: Biallelische Variante bei NCF1 zeigt sich nicht durch erhöhte Infektionsanfälligkeit, sondern durch rezidivierendes Fieber, verschiedene Autoantikörper und Typ I IFN Signatur – 2 NCF Pseudogene erschweren die Diagnostik

ITCH Defekt: Erster Fall mit einer neuen compoundheterozygoten Mutation und erfolgreichen Stammzell Tx – die meisten Zeichen der Immundysregulation verschwinden

Neuer PID: Bei 10 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rezidivierenden Infektionen finden sich Mutationen bei STXBP3 (Syntaxin-Binding Protein 3)

FHL: Aktueller Review über Varianten, Klinik und Therapieoptionen

HIES bei STAT3 Mutation: Bei einem chinesischen Patienten führt Dupilumab zu einer Besserung des Ekzems

PID allgemein: Aktueller Review über Ursachen und Management der polyklonalen Hypergammaglobulinämie

PID allgemein: Was sind die klinischen Erstmanifestationen bei Patienten mit PID? Die Analyse von 16486 Patienten aus dem ESID Register zeigt, dass 25% keine pathologische Infektionsanfälligkeit haben

PID allgemein: Serotyp-spezifische Immunantwort von 100 gesunden Erwachsenen auf Erstimpfung mit Pneumovax – Referenzwerte zur Beurteilung der PS-spezifischen Immunantwort

ICF-1: Erster Fall mit typischen klinischen Befunden, aber zusätzlich einer Skoliose – Missense Mutation bei DNMT3B