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24.09.2020
DiGeorge Syndrom: Bei einem Patienten findet sich neben Hypogammaglobulinämie und Polyautoimmunität auch eine Lymphoproliferation
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24.09.2020
PID allgemein: Aktueller Review über kombinierte ID mit Störungen der T-Zell Entwicklung im Thymus
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23.09.2020
CTLA4 Haploinsuffizienz: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem Patienten mit monoallelischer Deletion
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23.09.2020
SCID: Neue Mutationen bei 2 Patienten mit T-B+NK+ SCID und atypischem Verlauf – IL2RG und JAK3 Gene betroffen
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23.09.2020
SCID: Warum werden Neugeborene auf SCID gescreent? Erfahrungen aus Frankreich
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22.09.2020
PID allgemein: Bei Proteinverlustenteropathie mit Hypogammaglobulinämie und niedrigen CD4 T-Zellen ist die intestinale Lymphangiektasie eine wichtige Differenzialdiagnose – Fall mit Morganella morganii Bakteriämie
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22.09.2020
PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der Geneditierung bei PID
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22.09.2020
XLA: 3 weitere Patienten mit COVID-19, bei denen supportive Maßnahmen keinen Erfolg hatten, erholen sich nach Gabe von ABO-kompatiblem Konvaleszentenplasma
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21.09.2020
CGD und MSMD: Bei 49 Patienten einer internationalen Kohorte mit pulmonaler Nocardiose findet sich am häufigsten als Ursache eine CGD, gefolgt vom IL-12p40 Defekt
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21.09.2020
TLR3 Defekt: Bei 2 von 7 Erwachsenen mit Hantavirus Enzephalitis findet sich eine heterozygote Mutation bei TLR3 – defiziente Zytokinproduktion nach Stimulation von Fibroblasten mit poly(I:C)