XLA: Fall mit hypomorpher Mutation, allergischer Rhinitis und hohem IgE

SCID Screening: Das Vorgehen in den USA nach dem Vorliegen der Ergebnisse des TREC Screenings ist sehr uneinheitlich – Standardisierung sinnvoll

APDS2: Aus Fibroblasten eines Patienten lässt sich eine induzierte pluripotente Stammzelllinie herstellen

CVID: Bei einer Pilotstudie an 10 Patienten mit interstitieller Lungenerkrankung bewirkt die Therapie mit Abatacept bei der Mehrzahl der Patienten eine Besserung

PID allgemein/XLP-2: Bei einer Trägerin einer XIAP-Mutation entwickelt sich auch bei normaler Lyonisierung eine rezidivierende Lymphadenitis

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit schweren Abszessen und Zellulitis der Brust findet sich eine heterozygote Mutation mit Haploinsuffizienz bei MPEG1/Perforin-2 – IFN-gamma bessert Expression von Genprodukt und Klinik

SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Fall mit funktioneller Asplenie und Polysaccharid-spezifischem Antikörpermangel

Selektiver IgA-Mangel: Was wissen wir über das Anaphylaxie-Risiko bei Bluttransfusionen?

CD3-gamma Defekt: Bei 2 Monate altem Säugling zeigt sich ein komplettes Fehlen des CD3-gamma Proteins/mRNA mit kombinierten ID, schweren Infektionen und Polyautoimmunität

SLP76 Defekt: Bei einem Säugling mit schweren Infektionen findet sich eine neue biallelische Mutation – Störungen bei B- und T-Zellen, Neutrophilen und Plättchen