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17.12.2020
CGD: Erstmals kann der Funktionsdefekt von Phox in per Apherese gewonnenen autologen Granulozyten mittels mRNA Elektroporation korrigiert werden
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17.12.2020
HAE: Klinische, immunologische und genetische Befunde sowie Therapiemaßnahman bei brasilianischen Patienten, davon 92 mit erworbenem und 425 mit hereditärem Angioödem
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16.12.2020
PID allgemein: Analyse der Immunantwort auf den Bakteriophagen PhiX174 und B-Zell Phänotyp bei Patienten mit Störungen beim Klassen-Switch (HIGM Syndrome, NEMO Defekt)
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16.12.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Möglichkeiten der somatischen Gentherapie bei verschiedenen T-Zell Defekten
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15.12.2020
DOCK8 Defekt: Bei 3 Patienten mit biallelischen Varianten führen somatische Reversionen zur immunologischen Normalisierung und weitgehender klinischer Heilung
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15.12.2020
Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem Patienten kann die kognitive Entwicklung und Verhaltensweisen bis zum Erwachsenenalter nachuntersucht werden
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14.12.2020
PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der Stammzell Tx bei erwachsenen PID Patienten
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14.12.2020
Neuer PID/MSMD: Der genetische Mangel bei T-bet führt zu mykobakterieller Erkrankung mit Erniedrigung von iNKT, MAIT und Vδ2+ γδ T Zellen, aber auch unspezifischer und Mykobakterien-spezifischer Produktion von IFN-gamma
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11.12.2020
HAE: Der oral zu verabreichende Kallikrein-Inhibitor Berotralstat reduziert bei einer kleinen Gruppe japanischer Patienten die Attackenfrequenz – allerdings einige (tolerable?) Nebenwirkungen
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11.12.2020
SCN-4: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei G6PC3 zeigen sich durch den Enzymdefekt massive metabolische Defizite u.a. bei Glykolyse und Hexosemonophosphat-Shunt