TLR3 Defekt: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt bei Influenza-Infektion eine Ateminsuffizienz. Dominant-negativer Effekt einer pathogenen TLR3 Variante – Vater ist Träger, aber asymptomatisch

NEMO Defekt: Ein 5 Monate alter Säugling mit X-chromosomaler anhidrotischer Ektodermaldysplasie bei intronischer IKBKG Mutation entwickelt eine Pneumocystis Pneumonie

SCN: Fall eines Kindes mit SCN7 bei compoundheterozygoter CSF3R Mutation – erfolgreiche Therapie mit niedrigdosiertem rekombinantem GM-CSF

Asplenie: Fall mit Fehlen des RPSA-Gens infolge einer Keimbahndeletion bei Chromosom 3p22.1

Neuer PID?: Bei einer 60-jährigen brasilianischen Patientin mit homozygoter NLRC4 Mutation zeigen sich systemische Autoinflammation und Immundysregulation – bei Heterozygoten findet sich ein erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa

SCID bei ADA-Mangel: Unter Verwendung induzierter pluripotenter Stammzellen kann die Bedeutung der ADA auch für die Entwicklung der Neutrophilen gezeigt werden

SCID bei ADA-Mangel: 2 Kinder wurden 2003/2004 mit somatischer Gentherapie mit einem retroviralen Vektor behandelt. Welche Langzeitbeobachtungen können gemacht werden?

APDS: Eine Subgruppe von Patienten zeigt eine neurologische Entwicklungsverzögerung – Mausmodell mit PIK3CD GOF Mutation liefert eine mögliche Erklärung

PLCG2 Defekt (PLAID, APLAID): Neuer Fall eines 17-jährigen Mädchens mit vermutlich pathogener Mutation zeigt sich mit blasenbildender Dermatose, Asthma und B-Lymphopenie

CGD: Fall einer weiblichen Patientin mit extremer X-Inaktivierung und Pneumocystis jiroveci Pneumonie. Oxidativer Burst nur bei 6% der Neutrophilen vorhanden