DiGeorge Syndrom: Klinische und molekulare Befunde bei 11 Kindern mit DiGeorge-ähnlichem Phänotyp, aber ohne Deletion bei 22q11.2

MYSM1 Defekt: Ein chinesischer Patient mit der ersten compoundheterozygoten Mutation bei MYSM1 präsentiert sich mit Panzytopenie und Knochenmarksaplasie

WAS: Review über den aktuellen Kenntnisstand der somatischen Gentherapie

Down Syndrom: Aktueller Review über Störungen der adaptiven Immunität

SCID: Fall eines verstorbenen Kindes ohne genetische Diagnose beim WES – wie kann bei den Eltern diagnostisch vorgegangen werden?

STAT1 GOF Mutation: Fall mit therapierefraktärer HLH

XLP-2 (XIAP Defekt): Ergebnisse der haploidentischen Stammzell Tx bei 4 chinesischen Patienten

ITK Defekt: Fall mit Präsentation unter dem Bild von ALPS

FHL: Analyse von insgesamt 38 Fällen mit ausschließlich neuroinflammatorischer Erkrankung – zahlreiche Fehldiagnosen möglich

SCID: Bei einem vor 23 Jahren erfolgreich haploident transplantierten Patienten findet sich eine GOF Mutation in NFKBIA (IkBa) – trotz erfolgreicher Tx rezidivierende Infektionen, aber nicht lebensbedrohlich