SIFD: Fall eines Kindes mit biallelischer TRNT1 Variante, B-Zell Mangel, aber ohne sideroblastische Anämie

Down Syndrom mit tumoröser Weichteilverkalkung: Assoziation mit heterozygoter SAMD9 Mutation und gesteigertem IFN I Signaling

CGD: Intraläsionale Steroidinjektionen bei therapierefraktären kutanen Läsionen

MSMD: Bei einem Patienten mit autosomal rezessivem kompletten Mangel an STAT1 findet sich eine Compoundheterozygotie mit 2 intronischen Mutationen

STAT1 LOF Defekt: Neue Variante führt zum kompletten autosomal-rezessiven homozygoten Defekt – schwere virale Infektionen und HLH-ähnliches Krankheitsbild prägen das klinische Bild

MSMD: Bei 32 iranischen Patienten können 7 verschiedene Gendefekte identifiziert werden

CD27 und CD70 Defekte: Analyse von insgesamt 49 Patienten hinsichtlich klinischer Probleme und immunologischer Befunde – bei 19 Patienten mit Lymphomen führt Stammzell Tx in 95% der Fälle zur Heilung

ALPS: Bei der Analyse von 38 Patienten mit definitiver Diagnose zeigen sich defekte in vitro-Apoptose und vermehrte DN T-Zellen als nützlichste Marker – ergänzende Informationen liefern sFASL, IL-10 und IL-18

NBS: Bei 20 Patienten, die mit Treosulfan konditioniert und mit TZRa/b/CD19 depletierten Stammzellen transplantiert wurden, zeigen sich erfolgversprechende Resultate

LRBA Defekt: Neue Erkenntnisse über die Funktion von LRBA in B-Zellen