ADA2 Defekt: Immunphänotypisierung bei Patienten mit biallelischen Defekten und heterozygoten Carriern

GATA2 Defekt: Überraschenderweise zeigt sich bei einem 3-jährigen Mädchen mit disseminierter M. fortuitum Infektion eine GATA2 Duplikation mit verminderter mRNA und fehlender Proteinexpression

HAE: Aktueller Review über HAE-Attacken im Genitalbereich

HIES bei DOCK8 Defekt: Eine neue intronische Variante wird beim Whole Genome Sequencing nicht entdeckt, sondern erst durch Einsatz weiterer molekularbiologischer Verfahren

HIES: Bei der Analyse von IgG- und IgE-Antikörpern gegen ein Panel von 174 Allergenmolekülen zeigen sich erhebliche Unterschiede zwischen Patienten mit STAT3 und PGM3 Defekten

CGD: Bei 12 Patienten mit unterschiedlichen molekularen Defekten lässt sich eine molekulare Diagnose in Geweben mittels Immunhistochemie und Immunfluoreszenz stellen

ADA-Mangel: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 28 Patienten aus einem Zentrum

MAGT1 Defekt (XMEN): Eine Supplementierung betroffener Patienten mit Mg2+ scheint keinen Nutzen zu haben

RAG Defekte: Bei der Analyse von 22 Patienten zeigt sich ein sehr variables Bild der klinischen Präsentation

PID allgemein: Welche Rolle spielt das Mikrobiom des Darmes für klinische Manifestationen und Komplikationen?