Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

XLA: Fall eines Säuglings mit BTK Mutation und Hyper-IgM Phänotyp

VICI Syndrom: Beschreibung zweier türkischer Kinder mit EPG5 Mutation

CGD: Charakteristika der französischen Patienten mit X-CGD und McLeod Phänotyp – Stammzell Tx kann erfolgreich sein

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell ist die LFA-1-abhängige Positionierung von TFH Zellen in Germinalzentren gestört, weil DOCK8 zur Aktivierung von LFA-1 beiträgt

Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

Down Syndrom: Betroffene Patienten haben eine milde Interferonopathie mit konstitutiver Hochregulierung von 3 Interferon-Rezeptoren

GATA2 Defekt: Synonyme GATA2 Substitutionen als neue mögliche Ursache für den Defekt identifiziert

Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

STAT3 GOF Mutation: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Pneumonie mit M. abscessus