PID allgemein: Bei einem Patienten mit schwerer VZV-Vaskulopathie finden sich Autoantikörper gegen IFN-alpha – Differenzialdiagnose zu genetischen Defekten

Selektiver IgM Mangel: Fall eines 62-jährigen Patienten mit Neurolisteriose – IgM Mangel dafür relevant?

Neuer PID: Biallelische Mutation bei MCM10 (minichromosomal maintenance complex member 10) führt zu fatal verlaufender CMV Infektion bei einem Kind – fehlende Ausreifung der NK Zellen im Zentrum

TRFC Defekt (Transferrinrezeptor, CD71): Klinische und immunologische Befunde eines CID bei 8 Patienten – Atemwegsinfektionen, Durchfälle und Gedeihstörung stehen im Vordergrund, Hyper-IgM Phänotyp bei einem Patienten

GATA2 Defekt (MonoMac): Ein Patient mit AML erhält ohne Kenntnis der Genetik ein Transplantat von der HLA-identen Schwester und entwickelt ein Donor-Typ MDS – Nachweis eines GATA2 Defekts als die Spenderin eine chronische EBV-Infektion und ein MDS entwick

PID allgemein: Angeborene Erkrankungen mit renalem Salzverlust (Bartter, Gitelman oder EAST Syndrom) zeigen gestörte Funktion der TH17 Zellen – klinisch relevant? Neue PID?

Hermansky Pudlak Syndrom Typ II: 2 neue Mutationen identifiziert

WHIM Syndrom: Ergebnisse einer Phase 2 Studie mit Mavorixafor deuten auf klinische Wirkung hin

MHC II Defekte: Erster Fall aus China und Literaturübersicht

MHC II Defekte: Ein Fall verdeutlicht Notwendigkeit gezielter Diagnostik, da Routineparameter unauffällig sein können