PID allgemein: Wenn eine Autoimmunneutropenie nach dem 3. Lebensjahr beginnt, kann sie lange anhalten, auf Grunderkrankungen hinweisen und detaillierte immunologische Untersuchungen erforderlich machen – Analyse von 79 italienischen Kindern mit atypischem

LRBA Defekt: Fall eines 11-jährigen Jungen mit schwerem Immundefekt, Colitis, Typ 1 Diabetes, aber auch Kleinwuchs bei STH-Mangel – Besserung durch Abatacept

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Tiermodell fördert die Expression von DOCK8 in Tregs deren Stabilität in entzündeter Haut – Tregs als Ziel therapeutischer Intervention?

CGD: Zusammenstellung von pulmonalen CT-Befunden bei 100 chinesischen Patienten

CGD: Analyse von 14 französischen Patienten mit inflammatorischen Komplikationen – Anti-TNF Therapie ist gut gegen Inflammation, erhöht aber das Risiko für (meist behandelbare) Infektionen

HAE: Seltener Fall eines Patienten mit Mediastinalödem

Komplementdefekte: Zweiter Fall eines Faktor B Defekts bei einem 8-jährigen Jungen mit schwersten bakteriellen Infektionen – compoundheterozygote Mutation bei CFB

PID allgemein: Neonatale Erythrodermie als erstes mögliches Zeichen eines PID

PID allgemein: Aktueller Konsens zu Diagnose und Therapie von Patienten mit PID

FHL: Ein Neugeborenes mit HLH bei G6PDH Mangel trägt zusätzlich eine heterozygote pathogene Variante von STXBP2 (FHL-5) – dominant-negativer Effekt?